杨丽珍,王丁丁

    苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。由于肝细胞苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)先天缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而使苯丙氨酸及异常代谢产物在血液中蓄积，进而可导致神经系统发育障碍和智力低下[1]。低苯丙氨酸饮食控制疗法是治疗PKU最为有效的方法，早期、正规、持续治疗可避免智能发育障碍的发生，但由于诸多原因，PKU的治疗依从性并不高，治疗不规范，从而导致患儿智能发育障碍，增加社会及家庭负担。本研究以新生儿疾病筛查并确诊的PKU患儿为研究对象,调查PKU患儿的治疗情况，并对影响其治疗依从性的因素进行分析，进而为提高患儿治疗依从性提供理论依据，提高治疗效果。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 选取2002年4月—2012年12月在邢台市妇幼保健院新筛分中心筛查确诊的PKU患儿95例为研究对象，其中男51例，女44例；坚持治疗62例，放弃治疗29例，失访4例。自2009年12月实施奶粉救助项目以来，符合参与救助条件的PKU患儿27例(救助组)，未参与救助患儿68例(包括失访4例，未救助组)。新生儿出生72 h后充分哺乳6次及以上，针刺足跟采血，以苯丙氨酸作为筛查指标，先后采用发光定量法和酶联免疫吸附法进行测定，血清苯丙氨酸水平≥2 mg/ dl时召回复查，血清苯丙氨酸水平≥6 mg/dl时排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后诊断为PKU。

    1.2 方法

    1.2.1 资料收集方法 本研究通过查阅病历、上门或电话随访对经邢台市妇幼保健院新筛分中心筛查确诊的PKU患儿一般及治疗情况进行调查，调查内容包括患儿姓名、性别、确诊时间(<90 d，≥90 d)等一般情况以及家庭年收入(根据户籍性质，以城镇居民平均收入或农村居民纯收入水平为平均水平)、母亲学历(高中及以上，初中及以下)等。

    1.2.2 治疗方法 采用低苯丙氨酸饮食治疗。血清苯丙氨酸水平超出理想范围患儿每星期监测血清值1次；血清苯丙氨酸水平控制在理想范围内患儿每月监测1次。理想范围：0～3岁血清苯丙氨酸水平应控制在2～4 mg/dl，3岁以上应控制在2～6 mg/dl ......