丁 飞，谢裕安

    原发性肝癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，发病率约为欧美地区的10倍，病死率位列我国恶性肿瘤第二位。因其起病隐匿，早期可无任何症状，发现时病情已多为中、晚期，导致治疗和预后均较差。我国原发性肝癌中，肝细胞癌(hepatocellular carcinoma，HCC)占90%。目前已证实人群HBV/HCV感染、黄曲霉素毒B1(aflatoxin B1，AFB1)的摄入、饮水污染等与HCC的发生密切相关，而遗传易患性导致的个体HCC发病风险的不同也日益受到关注。

    DNA分子作为遗传的物质基础，其结构和功能的完整性对于维持机体的正常生理功能和遗传稳定性至关重要。如果细胞DNA损伤反应机制发生异常，将会导致个体的癌症易患性显著增加。XRCC1(X-ray cross complementing group 1)是一种重要的DNA修复基因，其编码的蛋白质在碱基切除修复(base excision repair，BER)和DNA单链断裂修复的过程中起重要作用。因此，目前认为XRCC1的多态性可能改变DNA修复的功能和效率，使环境因素致癌的风险增加。目前对XRCC1的单核苷酸多态性研究最多的3个位点分别位于第6、9、10外显子中，依次为C26304T、G27466A和G28152A，分别导致相应氨基酸残基的改变(Arg194Trp、Arg280His和Arg194Trp)[1]。大量的临床流行病学资料显示，上述3个位点的基因多态性与个体发生某些肿瘤的危险性有关。其中，在对XRCC1基因多态性与HCC易患性的研究方面，大多集中在399位点，而对194位点的研究较少。因此，为进一步探讨XRCC1基因Arg194Trp多态性与HCC遗传易患性之间的关系，本研究选取我国HCC高发地区之一的广西扶绥县HCC家系人群与当地正常家系人群进行病例对照研究。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 采用病例对照研究方法，于2003年1月—2011年5月在广西扶绥县采集21个HCC家系(HCC家系组，76例)，于2011年1—5月在与HCC家系相同的自然村采集20个对照家系(对照组，76例)。HCC家系组年龄16～86岁，平均(45.6±14.8)岁；男42例，女34例；HBsAg阳性48例，HBsAg阴性28例；甲胎蛋白(AFP)阳性13例，阴性63例；吸烟(≥1包/d)6例，不吸烟(<1包/d)70例；饮酒(≥250 g/d)6例，不饮酒(<250 g/d)70例。对照组年龄16～85岁，平均(48.0±16.6)岁；男56例 ......