赵晓宇，郑 锐

    遗传性易栓症的危险因素存在种族差异，其中高加索人以凝血酶原基因G20210A和凝血因子V Leiden突变为主要的易感因素，而我国人的易感因素以蛋白C(PC)缺乏和蛋白S(PS)缺乏为主。易栓症不是单一疾病，而是指由于凝血因子、抗凝蛋白、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷或者存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病或状态。易栓症分为遗传性易栓症和获得性易栓症。遗传性易栓症是由于患者的基因缺陷导致相应蛋白减少和(或)质量异常所致；获得性易栓症是指易引起血栓的一组疾病，如抗磷脂抗体综合征、肿瘤等，还有一些是易发生血栓的危险状态，如长期卧床、手术等。易栓症一般常指静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism，VTE)，VTE包括深静脉血栓形成(deep venous thrombosis，DVT)和肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism，PTE)。DVT可分为下肢近端和远端DVT,前者位于腘静脉或其以上部位，后者位于腘静脉以下部位。下肢近端DVT是PTE血栓栓子的主要来源。PTE是指来自静脉系统或右心的血栓阻塞肺动脉或其分支所致的以肺循环和呼吸功能障碍为主要临床表现的疾病，是骨科围手术期的重要死亡原因，其80%～90%的栓子来源于下肢DVT。DVT与PTE实质上为一种疾病在不同部位、不同阶段的表现。VTE目前被认为是美国第三位的心血管疾病致死因素，深静脉血栓每年影响将近200万人，而肺栓塞的发病人数约为每年60万[1]。目前人类正面临着血栓栓塞性疾病的巨大挑战，为此，本文就国内外有关遗传性易栓症危险因素的研究进展进行综述。

    1 PC缺乏

    PC主要由肝脏合成，属于丝氨酸蛋白酶家族一种维生素K依赖性糖蛋白，PC基因位于第2号染色体长臂的q13～14区域，约10 802 bp，含9个外显子和8个内含子。1981年Griffin等[2]首次报道了PC缺乏症，PC缺乏症是一种常染色体显性遗传病，它与VTE的发生密切相关，在大多数病例中是由杂合子突变造成的。6%的遗传性易栓症家族中存在PC的杂合子突变，3%的患者出现了首次的DVT，只有0.2%～0.3%为健康个体[3-5]。PC缺乏症可以分为2种类型：Ⅰ型，PC的活性及抗原量均降低；Ⅱ型，PC的抗原量正常，活性降低。其中Ⅱ型又分为：Ⅱa，抗原量正常，凝血功能和酰基水解活性降低；Ⅱb，抗原量正常，凝血活性降低[3，6]。大约75%的PC缺乏症患者为Ⅰ型，Ⅱa型PC缺乏症患者所占比例约为24%，Ⅱb型则十分罕见[7]。迄今为止 ......