马京梅，潘 虹，张慧婧，付 杰，于 丽，齐 雯，杨慧霞

    ·论著·

    3 376例复发性流产夫妻染色体核型分析

    马京梅，潘 虹，张慧婧，付 杰，于 丽，齐 雯，杨慧霞

    目的 分析复发性流产(RSA)夫妻外周血染色体变异发生种类及其在男女性中的分布特点，为指导临床咨询及后续生殖干预提供依据。方法 选取2007年9月—2014年8月在北京大学第一医院妇产科门诊主因RSA就诊的夫妻3 376例，进行外周血染色体核型分析，比较染色体变异的发生率、种类、在男女性中的比例差异。结果 3 376例RSA夫妻中发现染色体变异146例(4.32%)，其中男85例，女61例，除去染色体多态性改变〔包括Y染色体变异(29例)、染色体次缢痕增加(28例)、D/G组染色体随体区变异(25例)及9号臂间倒位(21例)〕后，染色体异常共43例，其中相互易位最多见，为27例(62.79%)，其次为罗氏易位5例(11.63%)，倒位5例(11.63%)，女性性染色体嵌合3例(6.98%)，性反转综合征2例(4.65%)，男性Marker染色体嵌合1例(2.32%)。染色体多态性方面，男性以Y染色体变异最为多见(34.12%，29/85)。结论 RSA夫妻外周血染色体异常均有发生，染色体异常以相互易位为主，对以RSA原因就诊的夫妻，有必要同时对夫妻双方进行外周血染色体检查。

    流产，习惯性;变异(遗传学);核型分析

    马京梅，潘虹，张慧婧，等.3 376例复发性流产夫妻染色体核型分析回顾性研究[J].中国全科医学，2015，18(9)：1046-1049.[www.chinagp.net]

    Ma JM,Pan H,Zhang HJ,et al.Karyotype analysis of 3 376 cases of recurrent spontaneous abortion couples[J].Chinese General Practice，2015，18(9)：1046-1049.

    复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指2次及以上自然妊娠终止[1]，在人群中并不罕见，研究提示，大约5%女性表现为RSA[2]。由于妊娠终止还包括早期生化妊娠，因此实际人群中RSA发生率可能更高。由于妊娠终止的原因较为复杂，大约40%RSA不能找到任何病因[3]，因此RSA成为临床上诊治和预测的瓶颈所在。目前明确的病因之一是夫妻双方之一携带染色体变异因素，包括染色体结构变异、数目异常和染色体嵌合[4] ......