林鹭，郁胜强

    髓质海绵肾(medullary sponge kidney，MSK)简称海绵肾，是一种肾脏发育异常性疾病。通常表现为肾钙质沉着或肾结石、肾小管酸化和浓缩功能障碍、髓质集合管囊性扩张及尿路感染等。1939年来自意大利Padua医学院的放射科医生G.Lenarduzzi首次对 MSK进行了描述，1948年该医学院的泌尿外科医生Cacchi和病理科医生Ricci进一步描述了其临床、X线片和病理特点[1]。虽然已有人报道MSK在某些家族呈常染色体显性遗传，但大多数MSK均属散发，无家族史。MSK在普通人群的发病率尚未明确，为1/20 000～1/5 000，而在肾结石患者中较常见，为 3% ～5%，甚至高达 20%[2]。虽然目前仍没有明确证据表明MSK是否具有遗传性，但已发现有2岁患儿，且该病常伴发其他先天性疾病，如马蹄肾、常染色体显性多囊肾病 (autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)、偏身肥大、贝克威思 -威德曼综合征(Beckwith-Wiedemann综合征)等，因此大多数学者认为MSK为先天性发育异常[1-2]。

    1 病因和发病机制

    MSK常累及一侧或双侧肾脏的单个或多个乳头，其病理表现主要是集合管呈梭形或囊状扩张，病变的集合管主要位于肾髓质椎体顶部靠近肾小盏周围，直径可为1.0 ～7.5 mm，多数1.0 ～3.0 mm，小囊被覆上皮，可与集合管或肾盂相通。小囊肿内含不透X线的黏稠物质，约80%为含钙的小结石，可呈砂粒状，大小不等，形态不一。

    以往对MSK的研究较少，发病机制不明，仅认为其是先天发育异常性疾病。因为MSK与许多肾脏或者肾外的先天发育异常有关，例如马凡综合征 (Marfan综合征)、先天性结缔组织发育不全综合征 (Ehlers-Danlos综合征)、先天性肝内胆管扩张症 (Caroli病)、马蹄肾、Beckwith-Wiedemann综合征等，均支持MSK为先天性病变的假设[3]。然而，随着对MSK研究的深入，对该疾病有了一定的新认识。在肾脏发育过程中，输尿管芽上的受体酪氨酸激酶 (receptor tyrosine kinase，RTK)及其配体胶质细胞源性神经营养因子 (glial cell line-derived neurotrophic factor，GDNF)之间相互作用。GDNF由后肾间质合成，其能诱导Wolff's管产生输尿管芽分支，GDNF需要输尿管芽上的受体RTK和共同受体胶质细胞源性神经营养因子受体α1(GFRα1)向下游传递信号 ......