黄曙方，李 萍，吴岳恒，肖定璋，丁 红，张文伟

    ·临床诊疗提示·

    心脏圆锥干畸形合并无脾综合征的细胞遗传学分析

    黄曙方，李 萍，吴岳恒，肖定璋，丁 红，张文伟

    心脏圆锥干畸形合并无脾综合征是严重的出生缺陷，病因不明确，无有效的治疗方案。因此，研究其病因显得尤为重要。本文报道了2例心脏圆锥干畸形合并无脾综合征患儿的临床表现、实验室检查和治疗经过，并结合相关文献进行分析，以探讨心脏圆锥干畸形合并无脾综合征的病因与染色体异常的关系。

    心脏缺损，先天性；动脉干；无脾综合征；染色体畸变

    黄曙方，李萍，吴岳恒，等.心脏圆锥干畸形合并无脾综合征的细胞遗传学分析[J].中国全科医学，2015，18(21)：2581-2583.[www.chinagp.net]

    Huang SF,Li P,Wu YH,et al.Cytogenetic analysis of conotruncal heart malformation complicated with congenital asplenia syndrome[J].Chinese General Practice，2015，18(21)：2581-2583.

    在心脏发育过程中，圆锥干是在心脏胚胎发育时期连接动脉弓的动脉干和连接心室的圆锥部的总称。圆锥干分别连接于左、右心室；胚胎时期异常因素引起的心脏流出道和大动脉的发育异常即属于圆锥干畸形(contruncal defects，CTD)。无脾综合征(congenital asplenia syndrome)又称Ivemark综合征、无脾伴先天性心脏病综合征等，是一种罕见的先天性缺陷，发病率低，预后差，90%～95%患儿在1年内死亡[1]。

    广东省人民医院作为华南地区先天性心脏病诊治单位，救治了大量的先天性心脏病患儿。本研究通过回顾性收集该医院新生儿科、心儿外科、心儿内科2008年1月—2013年12月所有行染色体检查的818例先天性心脏病患儿(其中CTD 325例)的临床资料、染色体核型结果，在325例CTD患儿中发现2例(0.6%)罕见的无脾综合征。现分析此2例患儿临床特点及染色体核型结果，并做进一步讨论。

    本研究创新点：

    (1)目前无脾综合征多为尸体解剖发现，本研究的2例为新生儿，存活数天后死亡，本研究详尽地描述了该疾病症状体征、影像学表现，为今后该病的诊断提供参考。

    (2)目前国内无脾综合征的染色体检查报道均为尸体解剖报道，本研究提供了2例圆锥干畸形合并无脾综合征患儿的细胞遗传学检查结果 ......