吴华裕，覃霞，舒艳，张伟峰，李福记，舒伟，马军，胡启平，袁志刚，林有坤，方玲

    ·临床病例分析·

    广西汉族早老症家系三例病例研究

    ——影像学特征分析

    吴华裕，覃霞，舒艳，张伟峰，李福记，舒伟，马军，胡启平，袁志刚，林有坤，方玲

    目的分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料，探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及CT、X线、MRI影像学检查资料，对其影像学特点进行总结。结果先证者为7岁女孩，另2例患者分别为先证者的妹妹(3岁)和弟弟(1岁)。先证者颈部正侧位片示颅盖骨与下颌骨比例不协调，下颌骨发育不全，锁骨消失，梨形胸。3例患者双手正侧位片检查均显示双手指指关节屈曲畸形，骨质疏松;年长的2例患者双手正侧位片提示骨龄发育迟缓，指骨远端骨质溶解明显。3例患者肺部CT平扫结果均未提示肺部纤维化表现，但先证者胸廓及肺脏均小于正常儿童，且胸壁脂肪厚度较正常儿童薄，颅脑MRI显示脑颅骨比例增大，垂体大小正常。结论早老症患者具有特征性的影像学改变，包括骨质疏松症、小下颌、锁骨及指骨末端缺失变短、手指指关节畸形、梨形胸等，对该病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。

    衰老，过早;早老症;体层摄影术，X线;体层摄影术，螺旋计算机;磁共振成像

    吴华裕，覃霞，舒艳，等.广西汉族早老症家系三例病例研究——影像学特征分析[J].中国全科医学，2015，18(29):3619-3623.[www.chinagp.net]

    Wu HY，Qin X，Shu Y，et al.Study of three cases of hutchinson-gilford progeria syndrome in a Guangxi Han family: analysis of imaging feature[J].Chinese General Practice，2015，18(29):3619-3623.

    早老症(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome，HGPS)最早于1886年被Hutchinson报道，是一种极为罕见的、以儿童过早老化为特征的疾病，通常由染色体1q21.2上LMNA基因的一个显性突变所致[1]。临床表现为全身复合性缺陷，以生长发育落后、衰老面容、过早脱发、骨骼异常为主要表现。多于1岁内起病，平均在13岁时有90%的患者由于加速的心血管粥样硬化导致心脑血管疾病而过早死亡[2]。HGPS根据临床特征差异分为典型HGPS与非典型HGPS ......