李福记，吴华裕，韩焕钦，陈凤平，覃霞，吕宇，林有坤，舒艳，张伟峰，方玲，胡启平，袁志刚，舒伟

    广西汉族早老症家系三例病例研究

    ——线粒体DNA D-环区突变分析

    李福记，吴华裕，韩焕钦，陈凤平，覃霞，吕宇，林有坤，舒艳，张伟峰，方玲，胡启平，袁志刚，舒伟

    目的探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症(HGPS)患者线粒体DNA D-环区(D-loop区)突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法采用聚合酶链反应(PCR)对3例HGPS患者及其父母、8例正常老人(正常老人组)的线粒体DNA D-loop区进行扩增、测序。结果正常老年人线粒体DNA D-loop区较Cambridge序列存在较多的突变位点，HGPS患者与正常老人组线粒体DNA D-loop区突变率差异具有统计学意义(P<0.05);3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区单体型与其母亲一致;未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区发生新突变，也未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区存在差异。结论该家系3例HGPS患者在7岁前未发生线粒体DNA D-loop突变累积，且不同年龄患者均未见年龄相关的突变累积，推论线粒体DNA突变不是该家系HGPS患者加速衰老的重要原因。

    衰老，过早;早老症;DNA，线粒体;D-loop区;突变

    李福记，吴华裕，韩焕钦，等.广西汉族早老症家系三例病例研究——线粒体DNA D-环区突变分析[J].中国全科医学，2015，18(29):3624-3627.[www.chinagp.net]

    Li FJ，Wu HY，Han HQ，et al.Study of three cases of hutchinson-gilford progeria syndrome in a GuangxiHan family: analysis ofmitochondrial DNA D-loop regionmutations[J].Chinese General Practice，2015，18(29):3624-3627.

    早老症(HGPS)患者一般在1岁左右就显示出皮肤硬化等病症，3岁左右可见明显的衰老表型(秃顶、皮肤色素沉着、典型小颌等)，临床特征包括衰老面容、皮下脂肪缺失和骨质疏松等[1-2]。HGPS是由于编码A/C型核纤层蛋白(lamin A)的LMNA基因发生点突变而引起[3-5]，LMNA基因突变引起衰老的分子机制有待进一步研究。人类线粒体DNA (mtDNA)全长16 569 bp ......