马冬，佟文秀，张艳梅，姜杰，李琪，李鸥

    ·新进展·

    妊娠早期基于游离胎儿细胞DNA检测非整倍性染色体的研究进展

    马冬，佟文秀，张艳梅，姜杰，李琪，李鸥

    非整倍性染色体是围生期发病率和死亡率的主要原因。在妊娠早期，以较低的检测成本实现最大限度的检测率和最低的假阳性率，且减少不必要的侵入是产前筛查方法的主要目的。除血清学、超声学及综合筛查方法外，利用母体血浆中游离胎儿细胞DNA(cffDNA)建立的无创基因检测方法具有更加快速、准确的特点，愈来愈受到重视。本文就非整倍性染色体异常的基因检测方法研究进展做一综述，以期为有效地控制染色体异常患儿的出生和提高人口素质提供有力技术支撑。

    产前诊断;染色体畸变;无创产前DNA检测;游离胎儿细胞DNA

    马冬，佟文秀，张艳梅，等.妊娠早期基于游离胎儿细胞DNA检测非整倍性染色体的研究进展[J].中国全科医学，2015，18(30):3732-3735.[www.chinagp.net]

    Ma D，TongWX，Zhang YM，et al.Research progress of aneuploidy detection based on cell-free fetal DNA in the first trimster of pregnancy[J].Chinese General Practice，2015，18(30):3732-3735.

    染色体异常综合征患者具有严重的智力和生理缺陷，发病率高且无法治疗。染色体病通常包括染色体数目异常和染色体结构异常，前者占存活新生儿的1/150～1/120[1]，且以非整倍性染色体最为常见。最常见的非整倍性染色体活产儿包括21三体综合征、13与18三体综合征、特纳综合征及Klinefelter综合征。目前，除通过染色体病产前筛查和诊断终止染色体异常新生儿出生外，仍无其他有效预防和治疗方法[2]。因此，为提高出生人口素质，妊娠妇女均应接受胎儿非整倍性染色体产前筛查。

    1997年，Lo等[3]研究发现，在妊娠妇女血浆中存在游离胎儿细胞DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)，其水平较胎儿有核红细胞丰富，且随着妊娠进程而增加，在妊娠妇女血液中出现时间早且产后迅速清除。由于cffDNA提供了全面分析胎儿发育、生理功能以及病理分子机制的可能，并具有快速降解的特性，使其成为产前无创检测的最优指标[4]。2010年，Lo等[5]的研究进一步证明了，妊娠妇女外周血浆存在胎儿的全基因组cffDNA序列片段 ......