王蓓蓓，石正洪

    常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病诊断的研究进展

    王蓓蓓，石正洪

    常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种中年期发病，表现为阿尔茨海默病和偏瘫的常染色体显性遗传的小动脉病，该病的临床表现多样，其典型的临床表现有先兆偏头痛、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒中、认知能力下降以及精神疾病。近年来，虽然该病在世界各地均有报道，但临床医师对其认识还存在一定不足，误诊率和漏诊率较高。本文总结了该病诊断方法的研究进展，包括临床表现、神经影像学表现、病理检查及基因筛查，同时介绍了新出现的CADASIL量表在该病诊断中的应用，以期为临床早期准确诊治CADASIL提供参考。

    常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病;CADASIL量表;诊断;综述

    王蓓蓓，石正洪.常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病诊断的研究进展[J].中国全科医学，2015，18(30):3736-3740，3744.[www.chinagp.net]

    Wang BB，Shi ZH.Research progress on the diagnosis of CADASIL[J].Chinese General Practice，2015，18(30): 3736-3740，3744.

    常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种中年期发病的罕见常染色体显性遗传病，其典型的临床表现是偏头痛发作、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒中、认知能力下降及精神疾病。1994年Bousser等[1]正式把该病命名为CADASIL，该病的精确发病率至今尚不清楚，Davzi等[2]根据西方国家2004年的统计，NOTCH3基因突变率约4.14/10万，由于该病的漏诊和误诊，该数值可能低于真正的发病率。目前在世界各地已经报道了约500多个CADASIL家系，本文通过对该病的临床表现、影像学检查、病理检查、CADASIL量表及基因筛查对CADASIL的诊断研究进展进行综述。

    1 临床表现

    CADASIL在临床上以中年期发病、明确的家族史、反复发作的脑卒中及进行性阿尔茨海默病为特点，通常无高血压、糖尿病、高脂血症等动脉硬化性危险因素。Adib-Samii等[3]通过大样本研究发现，心血管危险因素(如高血压、吸烟等)与该病的发生发展有关。Watanabe等[4]报道了1例老年发病且有多个脑血管危险因素的CADASIL患者 ......