张笑千，王 睿，刘 畅，周 健，李 丽，徐飞飞，曲学华，李胜波

    150000黑龙江省哈尔滨市，哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻喉科

    SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型研究

    张笑千，王 睿，刘 畅，周 健，李 丽，徐飞飞，曲学华，李胜波

    150000黑龙江省哈尔滨市，哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻喉科

    【摘要】目的通过检测耳聋患者DNA，探讨遗传性耳聋患者SLC26A4基因常见突变类型。方法选取2012年1月—2014年5月于哈尔滨医科大学附属第四医院进行检查的遗传性耳聋患者60例为研究对象。采集患者外周血3～5 ml，应用试剂盒提取DNA，使用E-Cycler TM96 PCR仪进行DNA扩增。行琼脂糖凝胶电泳，回收PCR产物，进行序列分析和比对。结果研究共发现SLC26A4基因突变患者11例，检出SLC26A4基因9个突变类型，涉及11～17号和19号外显子的改变，IVS7-2A>G为最常见突变类型。纯合突变1例，余10例为杂合突变。结论SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型主要为IVS7-2A>G，其次是2168A>G。

    【关键词】听觉丧失；遗传性疾病；基因突变；SLC26A4基因

    张笑千，王睿，刘畅，等.SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型研究[J].中国全科医学，2016，19(8)：979-981.[www.chinagp.net]

    Zhang XQ，Wang R，Liu C，et al.SLC26A4 gene mutation types of patients with hereditary deafness[J].Chinese General Practice，2016，19(8)：979-981.

    目前，我国聋哑患者有4 000万人左右[1]，且呈递增趋势，其中3%为儿童[2]。遗传因素导致的耳聋较为少见，在遗传性耳聋中非综合征性耳聋占绝大多数，其中又有80%的患者属于常染色体隐性遗传[3]，且SLC26A4基因突变是引起遗传性耳聋的常见原因。本研究通过检测耳聋患者DNA，探讨遗传性耳聋患者SLC26A4基因常见突变类型。

    1对象与方法

    1.1研究对象选取2012年1月—2014年5月于哈尔滨医科大学附属第四医院进行检查的遗传性耳聋患者60例为研究对象，其中男42例，女18例；年龄3～15岁。患者入选标准：(1)患者自身患有耳聋，符合《耳鼻咽喉头颈外科学》[4]中耳聋的诊断标准；(2)有耳聋疾病家族史；(3)父母非近亲结婚；(4)患者同意参与本研究 ......