梁友芳，农清清，覃健敏，韦宏旷，郭尧平，范 誉，班彩霞，李慕军

    530021广西南宁市，广西医科大学第一附属医院(梁友芳，李慕军)；广西医科大学公共卫生学院(农清清，郭尧平，范誉)；南宁市疾病预防控制中心(覃健敏)；广西壮族自治区疾病预防控制中心(韦宏旷)；广西壮族自治区妇幼保健院(班彩霞)

    ·论著·

    儿童注意缺陷多动障碍与5-羟色胺R2A基因多态性的相关性研究

    梁友芳，农清清，覃健敏，韦宏旷，郭尧平，范 誉，班彩霞，李慕军

    530021广西南宁市，广西医科大学第一附属医院(梁友芳，李慕军)；广西医科大学公共卫生学院(农清清，郭尧平，范誉)；南宁市疾病预防控制中心(覃健敏)；广西壮族自治区疾病预防控制中心(韦宏旷)；广西壮族自治区妇幼保健院(班彩霞)

    【摘要】目的探讨5-羟色胺(5-HT)R2A基因单核苷酸多态性与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系。方法于2011年12月—2013年1月广西儿童ADHD流行病学抽样调查筛查出的ADHD患儿中，采用随机数字表法选取158例为病例组，另在与ADHD患儿同一聚居区非ADHD者中选择性别、年龄匹配的159例为对照组。取外周静脉血5 ml，提取DNA。根据HapMap提供的存在于中国人群5-HT R2A基因的单核苷酸多态位点(SNPs)数据，及国内外相关文献，选择14个SNPs进行研究，并设计引物序列。PCR扩增，于反应终点判读基因型。结果病例组与对照组rs2770304、rs985934和rs6311位点的基因型分布不同，病例组CC/CT基因型频率高于对照组，TT基因型频率低于对照组，差异有统计学意义(P0.05，见表1)，表明选择的样本具有群体代表性，基因频率能代表群体的基因分布。

    表1 5-HT R2A基因Hardy-Weinberg遗传平衡检验

    注：SNPs=单核苷酸多态位点

    2.2病例组与对照组5-HT R2A基因多态位点基因型和等位基因频率比较病例组与对照组rs2770304、rs985934和rs6311位点的基因型分布不同，病例组CC/CT基因型频率高于对照组，TT基因型频率低于对照组，差异有统计学意义(P0.05)。病例组rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和rs6311位点关联等位基因频率高于对照组 ......