赵 迪，安海燕

    510515广东省广州市，南方医科大学(赵迪)；南方医院中医内科，南方医科大学中医药学院(安海燕)

    ·新进展·

    Cantrell五联症的诊治进展

    赵 迪，安海燕

    510515广东省广州市，南方医科大学(赵迪)；南方医院中医内科，南方医科大学中医药学院(安海燕)

    【摘要】Cantrell五联症是一种罕见的先天性畸形疾病，其临床特点主要表现为胸骨缺损、心包部分缺损、膈肌前部缺损、脐上腹壁中线缺如伴心脏膨出、心血管畸形。该病临床表现复杂，发病率较低，病死率高，许多临床医师对此病缺乏关注极易导致漏诊、误诊。现将此病的基本特征、诊断、鉴别诊断及治疗进行综述，以提高临床医师对此病的认识及诊治水平。

    【关键词】坎特雷尔五联症；诊断；治疗

    赵迪，安海燕.Cantrell五联症的诊治进展[J].中国全科医学，2016，19(14)：1734-1736.[www.chinagp.net]

    Zhao D，An HY.Progress of diagnosis and treatment of pentalogy of cantrell[J].Chinese General Practice，2016，19(14)：1734-1736.

    Cantrell五联症(Pentalogy of Cantrell)又名Cantrell综合征，是一种罕见的先天性畸形疾病，于1958年被Cantrell首先描述而命名，包括胸骨缺损、心包部分缺损、膈肌前部缺损、脐上腹壁中线缺如伴心脏膨出、心血管畸形5种特征[1-2]。其临床表现各异，大部分患儿在出生后或出生后不久死亡，少数成长至儿童甚至成年。此病在全球范围内仅约200例，发病率低，病死率高，目前关于Cantrell五联症的研究相对较少[1]，许多临床医师对此病的诊治缺乏经验，易发生漏诊及误诊。目前，关于Cantrell五联症的发生机制以及病因尚不明确。本文通过对此病的发生、诊断、鉴别诊断及治疗进行讨论，以提高临床医师对此病的认识及诊治水平，现综述如下。

    1Cantrell五联症的临床特征及发生机制

    Cantrell五联症于1958年被Cantrell等[2]首次发现并描述，是一种较为罕见的先天性畸形疾病。其临床特点表现为上腹脐膨出伴有远端胸骨裂，前中线膈肌缺损，心包与腹膜腔相通，心脏向前移位和发育异常。并非Cantrell五联症患儿均具备这5种典型症状[3-5]，部分患儿合并畸形颅面(如腭裂、额外鼻孔)、中央神经系统(如脑积水和神经管缺陷)、腹部异常(如脐膨出、外翻)、肛门闭锁、脊柱裂等[6-9] ......