王英南，陈 康，杨国庆，窦京涛，杜 锦，谷伟军，臧 丽，金 楠，巴建明，吕朝晖，母义明

    ·临床诊疗提示 ·

    小脑扁桃体下疝畸形合并垂体前叶激素缺乏三例临床特征分析

    王英南，陈 康，杨国庆，窦京涛，杜 锦，谷伟军，臧 丽，金 楠，巴建明，吕朝晖，母义明

    目的通过对小脑扁桃体下疝畸形(Chiari畸形)合并垂体前叶激素缺乏患者临床特征进行分析，加强对本病的认识。方法分析2010年9月—2014年6月中国人民解放军总医院内分泌科住院的3例Chiari畸形合并垂体前叶激素缺乏患者一般资料、临床表现、实验室检查结果和影像学检查结果。结果3例患者外生殖器阴毛稀疏或无，阴茎短小；患者1、3身材矮小，3例患者骨龄均落后2～3年、心功能未见异常。内分泌功能检查显示，患者1生长激素(GH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、促甲状腺激素(TSH)、促黄体生成素(LH)、促卵泡刺激素(FSH)均缺乏，患者2垂体前叶激素LH、FSH缺乏，患者3垂体前叶激素GH缺乏。MRI显示3例患者均表现为小脑扁桃体下疝畸形，患者1、3伴脊髓空洞症；患者1垂体前叶高度降低，垂体后叶正常短T1信号影未显示，垂体柄未显示；患者2垂体略变窄，高度约4 mm，左翼见稍长T1信号影，增强扫描后呈相对稍低T1信号影；患者3 T1信号影未见明显异常。结论Chiari畸形患者临床表现多样，可以合并垂体前叶激素缺乏，MRI检查可伴脊髓空洞症或T1信号影异常。

    Arnold-Chiari畸形；垂体功能减退症；疾病特征

    王英南，陈康，杨国庆，等.小脑扁桃体下疝畸形合并垂体前叶激素缺乏三例临床特征分析[J].中国全科医学，2016，19(21)：2577-2580.[www.chinagp.net]

    WANG Y N，CHEN K,YANG G Q,et al.Clinical features of three cases of tonsillar hernia malformation combined with anterior pituitary hormone deficiencies[J].Chinese General Practice，2016，19(21)：2577-2580.

    小脑扁桃体下疝畸形(Chiari畸形)的诊断需依据MRI检查，表现为小脑扁桃体向下疝入枕骨大孔，也可同时伴有其他畸形。有文献报道，Chiari畸形与腺垂体功能减退存在一定关系，Chiari畸形可以合并多种先天性畸形，垂体发育不良导致的垂体前叶激素缺乏只是这些畸形中的一种 ......