申 琴，马 强，刘春莲，焦海燕

    ·论著·

    MUTYH基因多态性对原发性男性不育症和精子DNA完整性的影响研究

    申 琴，马 强，刘春莲，焦海燕

    目的探讨MUTYH基因rs3219489、rs10527342位点单核苷酸多态性(SNPs)对原发性男性不育症和精子DNA完整性的影响及其与吸烟、饮酒的交互作用。 方法选取2011年8月—2012年12月在宁夏医科大学总医院生殖医学中心门诊就诊的245例原发性男性不育症患者为病例组，其中少精弱精症患者166例(少精弱精症亚组)、精液指标正常男性不育症患者79例(精液指标正常亚组)；另选取同期在宁夏医科大学总医院体检健康且有生育史的男性329例为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析MUTYH基因rs3219489、rs10527342位点基因型分布和等位基因频率。采用精子染色质扩散(SCD)试验检测精子DNA损伤程度，采用精子DNA断裂指数(DFI)表示。结果对照组与病例组MUTYH基因rs3219489位点GG、CG、CC基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)； CG+CC基因型频率和G、C等位基因频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。对照组、少精弱精症亚组与精液指标正常亚组MUTYH基因rs3219489位点GG、CG、CC基因型分布比较，差异无统计学意义(P>0.05)；CG+CC基因型频率和G、C等位基因频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。病例组精子DFI〔(46.2±22.3)%〕高于对照组〔(21.4±9.2)%〕(P0.05)。MUTYH基因rs3219489位点与rs10527342位点间存在中度连锁不平衡(D′=0.749，r2=0.289)。MUTYH基因rs3219489、rs10527342位点与吸烟、饮酒均不存在交互作用(P>0.05)。 结论MUTYH基因rs3219489位点的C等位基因可能是原发性男性不育症的保护因素，rs10527342位点可能与原发性男性不育症无关。精子DFI的增加可能会导致原发性男性不育症的患病风险增加。rs3219489、rs10527342位点可能对精子DNA完整性没有影响，且与吸烟、饮酒均无交互作用。

    不育,男(雄)性；MUTYH基因；多态性,单核苷酸；精子；DNA

    申琴，马强，刘春莲，等.MUTYH基因多态性对原发性男性不育症和精子DNA完整性的影响研究[J].中国全科医学，2016，19(30)：3698-3704.[www.chinagp.net] ......