来向阳，衡雪源，车峰远，王守峰，石建华，蔡利娟，张金岭，黄 伟，李峥嵘

    ·论著·

    中国部分地区肿瘤患者UGT1A1*28和UGT1A1*6位点基因多态性分布的差异研究

    来向阳，衡雪源，车峰远，王守峰，石建华，蔡利娟，张金岭，黄 伟，李峥嵘

    目的调查我国部分地区肿瘤患者UGT1A1*28和UGT1A1*6位点基因多态性分布情况，明确二者在肿瘤患者中分布的差异。方法收集2011年8月—2014年4月山东大学附属临沂市人民医院、临沂市肿瘤医院、兰州大学第一附属医院、西安交通大学第一附属医院、西京医院应用伊立替康治疗的住院肿瘤患者241例，均进行了UGT1A1*28位点基因多态性检测，其中177例同时进行了UGT1A1*6位点基因多态性检测，提取基因组DNA，PCR扩增UGT1A1基因片段，检测UGT1A1*28和UGT1A1*6位点基因型分布。结果241例检测UGT1A1*28位点基因多态性的患者中，UGT1A1*28位点基因启动子区TA序列呈6次重复的野生型(TA6/6)即野生型纯合子180例(74.7%)，TA序列6次和7次重复的杂合突变型(TA6/7)即突变型杂合子56例(23.2%)，TA序列7次重复的纯合突变型(TA7/7)即突变型纯合子5例(2.1%)；177例检测UGT1A1*6位点基因多态性的患者中，UGT1A1*6位点基因型为野生型(G/G)即野生型纯合子106例(59.9%)，杂合突变型(G/A)即突变型杂合子62例(35.0%)，纯合突变型(A/A)即突变型纯合子9例(5.1%)。UGT1A1*28和UGT1A1*6位点基因型分布比较，差异有统计学意义(P0.05)。不同性别、年龄、地区来源肿瘤患者UGT1A1*6位点基因型分布比较，差异均无统计学意义(P>0.05)；不同肿瘤部位患者UGT1A1*6位点基因型分布比较，差异有统计学意义(P60岁、肺部、胃部、其他部位、陕西地区、其他地区肿瘤患者UGT1A1*28与UGT1A1*6位点基因型分布比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论国内肿瘤患者中UGT1A1*28和UGT1A1*6位点基因野生型纯合子频率均较高，但两位点基因型分布有差异,所以研究UGT1A1基因与伊立替康毒副作用时应联合检测UGT1A1*28和UGT1A1*6两个突变位点，并且应同时注意患者的性别、年龄、肿瘤部位及地区来源。

    肿瘤；基因；突变；UGT1A1*28；UGT1A1*6

    来向阳，衡雪源，车峰远，等.中国部分地区肿瘤患者UGT1A1*28和UGT1A1*6位点基因多态性分布的差异研究[J].中国全科医学 ......