冯战启，景治安，胡和平，黄飞飞，李纪华，吴 辉，王红丹

    ·临床诊疗提示·

    6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析

    冯战启，景治安，胡和平，黄飞飞，李纪华，吴 辉，王红丹

    目的 探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法 选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力低下患者1例。取患者及其父母静脉血，采用常规G显带核型分析确定染色体核型；提取基因组DNA，采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对DNA进行扫描和分析，筛选染色体非整倍体性改变及200 kb以上的基因拷贝数变异(CNVs)，检索UCSC、DGV、DECIPHER、ISCA及在线孟德尔人类遗传学数据库(OMIM)等数据库进行比对及致病性鉴定。结果 患者父母染色体核型及aCGH技术扫描结果均正常。患者染色体核型为46XX，der(6)?dup(6)(p21.3p21.1)；aCGH技术扫描结果发现6号染色体短臂存在1个重复的CNVs，位于6p21.32-p21.1(hg19：32261671-43333192)，片段大小为11.07 Mb，区内约有180个基因，其中OMIM中23个。结论 6p21.32-p21.1区域染色体重复可能为该例性发育异常伴智力低下患者的主要致病原因；G显带联合aCGH技术可对染色体微变异进行精确定位，有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据。

    性发育障碍；智力障碍；比较基因组杂交；核型分析

    冯战启，景治安，胡和平，等.6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析[J].中国全科医学，2016，19(35)：4388-4391.[www.chinagp.net]

    FENG Z Q,JING Z A,HU H P,et al.Genetic analysis of one patient with disorders of sexual development combined with mental retardation due to partial duplication of short arm of chromosome 6[J].Chinese General Practice，2016，19(35)：4388-4391.

    部分性发育异常患者至青春期才表现出相应临床症状，其及时诊断对临床治疗具有重要意义。对于发育迟缓、身材矮小、性器官异常、第二性征不发育或发育不良以及原发闭经者 ......