赵 蓉，姜海利，王小新，刘丽恒，邹丽颖，阮 焱，王 欣

    ·全科医生技能发展·

    胎儿镜在白化病产前诊断中的临床应用

    赵 蓉，姜海利，王小新，刘丽恒，邹丽颖，阮 焱，王 欣*

    背景 白化病产前诊断是围生医学的一个难题，胎儿镜是目前临床用于白化病产前诊断的重要方法，但操作较复杂，存在操作失败、误诊等可能。目的 探讨胎儿镜在白化病产前诊断中的应用价值、相关临床经验及操作技术。方法 选择2009年1月—2015年6月在首都医科大学附属北京妇产医院产科就诊的28例孕有白化病高风险胎儿的孕妇,于孕19～27周，在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔，观察胎儿头发颜色，进行白化病产前诊断。结果 28例孕妇均成功接受胎儿镜检查。胎儿镜操作时间为8～42 min，平均16 min。20例诊断为正常胎儿；8例诊断为白化病胎儿,其流产后病理诊断均明确为白化病胎儿。胎儿镜在白化病产前诊断中的失败率及误诊率均为0。结论 胎儿镜用于白化病等遗传性疾病产前诊断,具有快速、准确、安全等特点，对于合并羊水少的孕妇可联合行羊膜腔灌注，缩短胎儿镜操作时间。

    胎儿镜；产前诊断；白化病；羊水灌注

    赵蓉，姜海利，王小新，等. 胎儿镜在胎儿白化病产前诊断中的临床应用[J].中国全科医学，2017，20(6)：741-744.[www.chinagp.net]

    ZHAO R,JIANG H L,WANG X X,et al.Clinical application of fetoscopy in the prenatal diagnosis of albinism fetuses[J].Chinese General Practice，2017，20(6)：741-744.

    白化病是一种常染色体隐性遗传性疾病，通过产前诊断预防白化病患儿出生是可采取的唯一有效干预措施[1-4]。现已发现与白化病相关的突变基因多达12种,其中，最常见的酪氧酸酶(TYR)基因突变方式已超过 100种,并且突变位点具有种族差异性[5-8]。由于白化病致病基因突变位点众多，目前白化病产前基因诊断开展十分困难。由于我国人种黑发特征，目前我国对胎儿白化病的产前诊断方法主要为胎儿镜检查，但其对操作技术要求高，并且存在操作失败及误诊等可能[9]。本研究拟通过对28例白化病高风险胎儿的胎儿镜产前诊断资料进行分析，总结其相关操作技巧及临床经验。

    1 资料与方法

    1.1 临床资料 选择2009年1月—2015年6月在首都医科大学附属北京妇产医院产科就诊的28例孕有白化病高风险胎儿的孕妇 ......