王艳丽，孔庆霞

    ·临床诊疗提示·

    以“癫痫发作”起病的MELAS综合征临床特点分析

    王艳丽，孔庆霞*

    线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种异质性很强的遗传代谢性疾病，其临床表现复杂，“癫痫发作”是其常见的首发症状之一，发病早期常被误诊。本文介绍了7例以“癫痫发作”起病的MELAS综合征患者的临床资料并进行回顾性分析，发现肌肉活检可见破碎红纤维，均可检测到线粒体DNA(mtDNA)A3243G突变，以期为以“癫痫发作”起病的MELAS综合征患者的早期诊断提供借鉴。

    MELAS综合征；癫痫；肌肉活检；mtDNA A3243G位点

    王艳丽，孔庆霞.以“癫痫发作”起病的MELAS综合征临床特点分析[J].中国全科医学，2017，20(12)：1511-1515.[www.chinagp.net]

    WANG Y L,KONG Q X.Clinical characteristics of MELAS syndrome with the onset of epilepsy[J].Chinese General Practice，2017，20(12)：1511-1515.

    线粒体脑肌病是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的多系统受累性疾病，属于线粒体细胞病[1]。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是线粒体脑肌病最常见的类型，临床表型及基因型均具有高度特异性，常被误诊。本文回顾性分析济宁医学院附属医院确诊的MELAS综合征患者的临床资料，探讨其临床特点，并进行相关文献复习，以提高临床医生对MELAS综合征的认识。

    1 病例简介

    收集2011—2016年济宁医学院附属医院住院确诊的7例MELAS综合征患者的临床资料，进行回顾性分析。本研究经过本院伦理委员会审核通过，患者家属签署知情同意书。

    患者1，男，7岁起病，2012年11月因发作性四肢抽搐入院，诊断为癫痫，给予左乙拉西坦治疗后好转，后反复癫痫发作，伴肢体无力，行基因检测诊断为MELAS综合征，给予左卡尼丁、辅酶Q10胶囊、维生素B1、维生素B12治疗，后病情恶化，出现发热、头痛、恶心、呕吐，于2015年死亡。既往有病毒性脑炎、心肌炎、败血症。身高125 cm，体质量23 kg。血尿便常规、凝血常规、电解质、肝肾功能、血脂、血糖、性腺六项、甲功三项、生长激素、脑脊液蛋白结果正常；心肌酶：肌酸激酶(CK)373.4 U/L↑、肌酸激酶同工酶(CK-MB) 15 U/L；血乳酸2.7 mmol/L↑；视频脑电图示α节律消失 ......