郑晓露，陈晓丽，陈为安，潘思培，胡章勇

    1.325000浙江省温州市，温州医科大学附属第一医院神经内科 2.325000浙江省温州市，温州医科大学附属第一医院影像科

    ·临床诊疗提示·

    线粒体脑肌病临床与影像学动态变化特点分析

    郑晓露1*，陈晓丽1，陈为安1，潘思培1，胡章勇2

    1.325000浙江省温州市，温州医科大学附属第一医院神经内科 2.325000浙江省温州市，温州医科大学附属第一医院影像科

    背景 线粒体脑肌病影像学诊断存在一定困难，目前尚缺乏针对该病疾病进展中影像学动态变化特点的研究。目的 探讨线粒体脑肌病，尤其是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点与颅脑CT及MRI影像学动态变化特点。方法 回顾性分析温州医科大学附属第一医院2010—2015年确诊的9例线粒体脑肌病患者共19次发作时的临床特点及颅脑影像学表现，动态观察病情演变过程中相应病灶弥散加权成像(DWI)及表观弥散系数(ADC)的变化等情况。结果 9例患者中5例确诊为MELAS综合征。9例患者以年轻男性(6例)为主，临床主要表现为痫性发作、脑卒中样发作、认知功能减退、头痛或头晕、听力或视力下降、明显肌肉萎缩。9例患者共计23个病灶累及大脑各脑叶，颅脑CT检查显示病灶部位呈低密度改变，MRI检查显示病灶部位T1低信号T2高信号。病变初期以血管源性水肿为主，脑回部位DWI高信号ADC低信号，邻近皮质下出现云絮状高信号改变并持续存在，脑回部位DWI信号随时间缓慢减低，而ADC随之升高；病程中部分组织坏死，出现邻近脑室扩大或脑沟增宽、蜂窝状液化等不可逆改变。4例CT检查显示双侧基底核区高密度影(铁沉积/钙化)。结论 线粒体脑肌病临床表现复杂多样，以皮质受累为主，颅脑CT检查可发现铁沉积/钙化，而颅脑MRI检查中病灶部位DWI和ADC变化能够在一定程度上动态反映线粒体脑肌病的疾病演变特点。

    线粒体脑肌病；MELAS综合征；弥散加权成像；表观扩散系数；脑萎缩；铁沉积

    线粒体脑肌病是一组主要由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷导致线粒体结构和功能障碍，以母系方式遗传为主的疾病，病变可累及神经、骨骼肌、眼、耳、心脏及内分泌等多个系统或脏器并引起相应症状，包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征、肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Keams-Sayre综合征(KSS)等。其中约80% 的MELAS综合征患者是由编码亮氨酸的转运RNA(tRNA)的基因即mtDNA第3243位点发生A到G的点突变(A3243G)所致；骨骼肌活检经改良Gomori三色法(MGT)染色可见破碎红细胞(RRF) ......