张明衬，张改秀

    ·新进展·

    青少年先天性肾上腺皮质增生症的研究进展

    张明衬1，张改秀2*

    先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中特定的酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病，临床表现为糖皮质激素、盐皮质激素缺乏和雄激素过多的症状。青少年患者的内分泌紊乱、依从性差，加之治疗不规范，可最终导致身材矮小以及出现生育能力降低、心血管疾病风险、骨密度降低等不良临床特征。骨骺闭合前治疗目标主要是充分抑制雄激素、控制男性化症状、保证正常生长，骨骺闭合后，其治疗目标就转变成抑制雄激素，预防长期不良临床特征。

    肾上腺皮质疾病；青少年；综述

    张明衬，张改秀.青少年先天性肾上腺皮质增生症的研究进展[J].中国全科医学，2017，20(18)：2289-2293.[www.chinagp.net]

    ZHANG M C，ZHANG G X.Recent advances in the management of adolescents with congenital adrenal hyperplasia[J].Chinese General Practice，2017，20(18)：2289-2293.

    先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是基因突变引起的常染色体隐性遗传病，表现为肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺乏引起的糖皮质激素、盐皮质激素缺乏及雄激素过多症状。21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是其最常见的类型，占90%～95%[1]。根据酶缺乏程度CAH分为失盐型CAH、单纯男性化型CAH、非经典型CAH,前两者统称为经典型CAH。失盐型CAH患儿出生后不久即可出现呕吐、拒食、低血钠、高血钾，女婴常因外生殖器模糊而被确诊；单纯男性化型CAH患儿出生时无失盐症状,女性患儿表现为外生殖器模糊,男性患儿出

    本文创新点：

    由于先天性肾上腺皮质增生症(CAH)在临床上较罕见，国内学者对其研究不够深入，对青少年CAH患者的研究更是凤毛麟角。本文系统阐述了CAH患者青春期内分泌代谢特点，着重强调青少年期作为儿童期向成年期过渡的阶段，其治疗目标根据骨骺闭合情况及时调整。青少年期未充分治疗的患者可能产生一些影响其生存质量的长期不良临床特征，如生育能力降低、代谢疾病风险、心血管疾病风险、骨密度降低等，为临床医生诊治青少年CAH患者提供参考。

    生6个月后出现假性性早熟；非经典型CAH患者临床表现各异,发病年龄不一，在儿童期(0～14岁)或青春期(10～18岁)才出现男性化表现，治疗主要以补充糖皮质激素、抑制雄激素过多分泌为主[2-3] ......