郭 皓，袁 勇，郭 立

    ·新进展·

    Leber遗传性视神经病心血管并发症的研究进展

    郭 皓1，袁 勇2，郭 立3*

    Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一，线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官，尤以神经系统显著，其次也累及心肌、骨骼肌等。随着对LHON心血管并发症的不断深入研究，目前相继有关于心脏的神经系统受累、心肌病变和血管病变等心血管异常的报道，LHON的不同器官组织受累和外显发病提示，在临床工作中对LHON患者应常规进行心血管方面检查，同时也表明线粒体DNA突变致病的复杂性。

    视神经萎缩,遗传性,Leber；DNA，线粒体；心血管系统；并发症

    郭皓，袁勇，郭立.Leber遗传性视神经病心血管并发症的研究进展[J].中国全科医学，2017，20(20)：2543-2546.[www.chinagp.net]

    GUO H,YUAN Y,GUO L.Research progress of cardiovascular complications of Leber′ hereditary optic neuropathy[J].Chinese General Practice，2017，20(20)：2543-2546.

    Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuropathy，LHON，MIM535000)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一，也是青年男性致盲的最常见原因，主要由3个线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)原发性突变(m.11778G>A、m.3460G>A和m.14484T>C)引起。1871年，德国眼科医生LEBER发现该病，并首次对其临床症状进行了描述，但病因尚不清楚；1972年，ERICKSON才提出LHON可能是通过母系遗传传递给后代；1988年，WALLACE首次发现mtDNA的点突变m.11778G>A与该病的发生相关[1]。LHON主要病理特征表现为在疾病的早期阶段出现视乳头周围毛细血管扩张的微血管病变，之后出现非特异性的视神经和视网膜神经元的退化。线粒体疾病常累及多个需要高能代谢的组织和器官，尤以神经系统显著，其次也累及心肌、骨骼肌等。通常，LHON是只并发单器官的受累，偶然情况下可并发脑肌病、脊髓病、小脑共济失调、张力障碍和心血管疾病。LEBER报道此病时曾注意到患者有心悸的主诉，怀疑患者可能并发心脏的异常。自1969年SCHNEIDER[2]首次报道LHON和预激综合征有关以来 ......