赵天明，倪吉祥，胡学华

    ·新进展·

    淋巴管平滑肌瘤病最新研究进展

    赵天明，倪吉祥*，胡学华

    淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是一种主要发生在育龄期女性的罕见疾病。肺部呈囊性改变，常导致呼吸困难、反复气胸，终末期出现呼吸衰竭。目前治疗方法有限，远期预后极差。近年来学者们对该病的认识已逐步深入，认为LAM的发生与结节性硬化症(TSC)基因突变导致雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路过度激活有关，抑制mTOR信号通路是治疗该病的有效方法。本文简述了该病的流行病学特点、病理表现和发病机制、临床表现及诊断要点，系统描述了该病目前的治疗方法以及潜在的治疗药物，以期提高临床医师对该病的认识，为LAM的诊断治疗提供依据。

    淋巴管肌瘤病；综述；诊断；治疗

    赵天明，倪吉祥，胡学华.淋巴管平滑肌瘤病最新研究进展[J].中国全科医学，2017，20(24):3056-3062.[www.chinagp.net]

    ZHAO T M,NI J X,HU X H.The latest research progress of lymphangioleiomyomatosis[J].Chinese General Practice，2017，20(24):3056-3062.

    淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是一种罕见的弥漫性肺间质病变，主要发生在育龄期妇女，平均发病年龄34岁[1]，其可分为散发的LAM(S-LAM)和结节性硬化症(TSC)并发LAM(TSC-LAM)。LAM早期症状轻微，主要表现为活动后呼吸困难，可反复发生气胸、乳糜性胸腔积液，半数患者以气胸发病，且在整个病程中，约有80%患者会发生自发性气胸[2-3]，部分患者可伴有腹膜后及盆腔异常淋巴结，从而导致乳糜性腹腔积液；LAM晚期患者常因严重低氧血症而死亡[2]。LAM发病机制尚不十分清楚，目前认为，LAM患者存在TSC1、TSC2基因突变，可以导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)所介导的细胞信号通路持续活化[4]。而雷帕霉素可抑制mTOR通路，因此其成为治疗LAM的有效药物[5-6]。基于此，本文归纳了LAM的流行病学特点、病理机制和发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后的相关进展，以期为临床诊断和治疗提供依据，进一步提高临床医师诊疗水平。

    1 LAM的流行病学特点

    LAM主要发生在育龄期妇女，平均发病年龄34岁，女性患病率约为3.4/1 000 000～7.8/1 000 000，年发病率0.23/1 000 000～0.31/1 000 000[1,7] ......