徐燕，孟令茜

    胎儿颜面部畸形是一种常见的体表畸形，由于畸形外露将影响新生儿以后的生活，给家庭带来痛苦的同时还会增加社会负担，所以能够在胎儿期诊断颜面部畸形有重要的临床意义和现实意义。随着产前系统超声的普及和规范化应用，孕期进行系统的超声筛查能够提高胎儿颜面部畸形的检出率，降低出生缺陷。而颜面部畸形胎儿常合并其他畸形，是染色体异常和复杂综合征的常见表现形式之一[1]。多项研究显示，颈项透明层(NT)增厚等超声软指标异常对染色体异常有重要的预测价值[2]。本研究主要探讨超声筛查胎儿颜面部畸形及超声软指标异常与染色体异常的关系。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 回顾2014年6月—2016年12月于衡水市妇幼保健院建档并参加孕产妇系统管理的4 900例孕妇的临床资料，选取超声筛查胎儿颜面部异常者25例和超声筛查胎儿颜面部正常但具有高危因素者68例为研究对象。其中具有高危因素是指高龄(预产年龄≥35周岁)、有不良孕产史、血清学筛查染色体异常高风险。孕妇年龄21～43岁，平均(29.5±4.1)岁；2例孕妇曾有畸形儿生育史。

    1.2 研究方法

    1.2.1 超 声 筛 查 采 用 GE Voluson E8、GE Voluson 730、APLIO-500彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头，频率2.0～2.5 MHz，三维容积探头，频率 4.0～8.5 MHz。所有参加孕产妇系统管理的孕妇于孕11～14周建档时进行首次超声筛查，并测量NT厚度。其中孕早期颜面部超声筛查采用侧脑室水平横切面尾侧偏斜法[3]：在显示胎儿NT标准切面基础上旋转探头90 °，声束平面从胎儿前囟进入，即获得胎儿双侧侧脑室水平横切面后，声束平面自胎儿背侧略向胎儿尾侧偏转，可依次显示颅后窝池、小脑、双眼、双耳、鼻后三角、双唇，并进行实时动态扫查。NT厚度测量方法：寻找标准正中矢状切面，取胎儿自然姿势，无过度屈曲或伸展，测量NT厚度，以≥2.5 cm为异常，测量3次取最大值。孕中期对胎儿各系统结构进行检查，再行颜面部常规二维、三维超声检查。静态或动态三维超声检查通常在常规超声检查发现胎儿颜面部异常 ......