张艳，雷晶，马建华

    遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一大类具有高度临床变异性和遗传异质性的神经系统退行性疾病，具有较高的病死率及致残率，占神经系统遗传性疾病的10%～ 15%[1-2]。NAKANO等[3]在1972年首次报道了来自葡萄牙Azores的一个美国脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫病(spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease，SCA3/MJD)家系。1993年，TAKIYAMA等学者首次发现SCA3/MJD的致病基因位于14q24.3～q32[4]。1994 年，KAWAGUCHI等[5]将该致病基因定位并克隆到14q32.1，即ATXN3基因，后来发现并命名的SCA3与MJD均是由MJD1基因突变引起的，故将两者合称SCA3/MJD。到目前为止已经发现超过40余种SCA亚型，在常染色体显性HA中以SCA3最为常见，占所有SCA患者的20.4%～92.0%[6]。在我国，SCA3占SCA的60%～70%[7-8]。因其较高的病死率及致残率，给患者、家属及社会带来巨大负担，早期诊断并进行遗传咨询十分必要。本研究对2008年5月—2017年4月在新疆医科大学第一附属医院神经内科门诊及住院临床诊断为SCA的23个家系79例患者(已故29例，现存50例)，家系中尚未发病成员及74例散发SCA患者的临床特征进行分析，并结合我国该病的发病率，进一步应用聚合酶链反应(PCR)对SCA3基因编码区内胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸片段进行扩增，并对PCR扩增结果及患者临床特征进行综合分析，为该类疾病的诊断提供一定思路。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 连续收集2008年5月—2017年4月在新疆医科大学第一附属医院神经内科门诊及住院临床诊断为SCA的23个家系79例患者(已故29例，现存50例)和74例散发SCA患者的临床资料，其分别来自新疆乌鲁木齐市、哈密市、塔城市、喀什市等地区。SCA患者临床诊断根据Harding标准[9]。79例有阳性家族史的SCA患者中男50例，女29例；发病年龄8～68岁，平均发病年龄(36.5±6.4)岁；病程4～27年，平均病程(15.8±7.9)年；均为汉族。74例散发SCA患者中男44例，女30例；发病年龄15～45岁，平均发病年龄(34.2±5.5)岁；病程3～8年，平均病程(6.1±2.3)年；汉族53例，维吾尔族17例，回族1例，哈萨克族3例。

    1.2 研究方法 按照知情同意的原则 ......