魏雯，涂梅，陈彤，陈阳

    Prader-Willi综合征(PWS)又称隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征和肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，最早由PRADER等[1]于1956年报道而得名，是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一。PWS是一种累及多系统的非孟德尔遗传性疾病，是印迹遗传的典型代表[2]，国外报道发病率为1/(10 000～30 000)[3-4]。早发现、早治疗有助于改善疾病预后，但该疾病早期临床表现不典型，早期诊断有一定困难。本文结合2例青春期PWS患儿进行报道，以期提高临床对该病的认识。

    1 病例简介

    患儿1，男，13岁，因体质量进行性增长9年，于2014-08-08入住福建医科大学附属龙岩第一医院。患儿足月顺产，出生时身长50 cm，体质量3 kg，出生时因舌系带过短行手术治疗。出生后人工汤匙喂养，进食量少，少哭闹，4岁时学会走路、说话，上幼儿园至今不爱运动。4岁前有反复发热病史。4岁后食欲好，食量大，体质量进行性上升，约8 kg/年，6年前(7岁)曾就诊福州儿童医院，完善相关检查，自诉未见明显异常(未见检查单)，平素喜抓挠皮肤，智力较同龄人低下，就读于特殊学校。父母非近亲结婚，无家族性遗传病史。父亲43岁，身高156 cm，母亲45岁，身高157 cm。入院查体：体温37.3 ℃，脉搏106次/min，呼吸18次/min，血压100/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，身高138 cm，体质量78 kg，体质指数(BMI)41.0 kg/m2，体型肥胖，反应迟钝，颈项部黑棘皮表现，皮肤见抓痕。面色白，杏仁眼，甲状腺无肿大，男性乳腺发育，腹部皮肤多处紫纹，手足较小。无腋毛、阴毛，阴茎长约2 cm，阴茎Tanner分期1期，睾丸未触及。辅助检查：三酰甘油3.44 mmol/L(参考范围：0.39～1.10 mmol/L)，低密度脂蛋白胆固醇3.27 mmol/L(参考范围：1.30～3.15 mmol/L)，尿酸492 μmol/L(参考范围：90～420 μmol/L)，糖化血红蛋白6.3%(参考范围：3.6%～6.0%)，空腹血糖5.06 mmol/L，胰岛素318.7 pmol/L(参考范围：17.8～173.0 pmol/L)，C肽2.16 nmol/L(参考范围：0.37～1.47 nmol/L)，餐后2 h血糖6.39 mmol/L，餐后2 h胰岛素1 515 pmol/L，餐后2 h C肽5.90 nmol/L。甲状腺功能：游离三碘甲腺原氨酸(FT3)6.76 pmol/L ......