肿瘤性低磷骨软化症一例报道并文献复习
骨痛,1病例简介,2讨论
魏伟平,刘海蔚,全会标,张玉海,陈道雄,陈开宁肿瘤性低磷骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)早在1947年被首次报道[1],国内最早的病例报告发表于1980年[2]。TIO是一种罕见的肿瘤引起的低血磷骨软化症,截至2011年,全世界报道300余例[1,3]。TIO患者多为青春期后起病,典型临床症状为骨痛,呈进行性,多以负重部位为主,常伴有身高变矮,肢体乏力等;血磷降低伴尿磷排出增加,血钙正常或偏低,血碱性磷酸酶(ALP)增高,肾小管磷重吸收率下降,血清活性维生素D水平正常或降低;X线检查可见骨密度普遍降低,骨小梁模糊,有时可见假性骨折[4]。TIO肿瘤位置隐匿,由于临床表现与骨质疏松类似,故误诊率高,常造成患者反复住院,医疗费用高,治疗效果差,甚至加重病情[4]。早期诊断并切除肿瘤,可明显缩减住院时间,降低医疗费用,减少患者痛苦,改善治疗效果和患者预后。本文回顾性分析了海南省人民医院成功诊治的TIO患者1例,并检索国内外相关文献进行分析、总结,以提高临床医生对本病的认识,为临床工作提供借鉴。
1 病例简介
患者女,47岁,因“骨痛2年,加重1年”于2016-02-15到海南省人民医院骨科门诊就诊,后收入内分泌科。患者2年前无诱因出现膝关节疼痛,逐渐发展至全身骨痛,以肋骨、肩胛骨下缘、腰背部痛较为显著,伴有双下肢麻木,身高缩短12 cm,逐渐出现行走困难。至当地医院行磁共振成像(MRI)检查示:腰椎及下段胸椎骨质疏松并压缩性改变。半年前在海南省人民医院行腰椎+胸椎MRI,结果显示:胸腰椎椎体形态信号改变,多考虑代谢性骨病,肾性骨病?L4/5及L5/S1椎间盘轻度后突。S1-2成角改变,考虑骨折(见图1)。一直间断予补钙等治疗,疼痛无明显缓解且体质量共减轻约7 kg。5年前有甲状腺腺瘤切除术史。婚育史:17岁结婚,育有2子1女。月经史、家族史无异常。
入院查体:体温36.8 ℃,脉搏106次/min,呼吸频率20次/min,血压116/86 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa);身高143 cm,体质量40 kg;轻度贫血貌,坐立及站立困难,步态蹒跚,颈部可见长约8 cm的陈旧性手术疤痕;心肺腹检查(-);脊柱向右侧弯畸形,活动受限,胸骨、腰椎、肋骨、骨盆均有压痛,四肢肌肉未见萎缩,肌肉无明显压痛。
实验室检查:血常规:血红蛋白93 g/L(130~175 g/L),血钙2.05 mmol/L(参考范围2.03~2.54 mmol/L)、血磷0.22 mmol/L(参考范围0.90~1.34 mmol/L) ......
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