姚献花

    在既往的康复工作中，对发育落后、运动障碍、行为异常、认知及语言障碍等患儿的治疗常选用传统的康复治疗方法，如按摩、推拿、针灸、语言认知训练及现代康复训练的运动疗法(PT)、作业疗法(OT)等，部分患儿可取得较好的疗效；但是，对先天因素所导致的发育异常患儿，常效果甚微。随着分子医学技术的发展及广泛应用于临床，这些疑难病症能够给予明确的诊断，并对康复治疗及预后的判断给予正确、精准的指导。本文通过对2例罕见病例的讨论，目的是阐述基因检测在康复医学领域中的重要作用；其意义是建议医生在临床工作中不仅对患者的临床症状、体征及其他实验室检测指标要综合分析，必要时结合基因检测技术以明确诊断、指导治疗及预后评估。

    1 病例简介

    患儿1，男，1岁2个月，汉族，以发现“下肢不支持体质量3个月”为代主诉于2015-05-06收入河南中医药大学第一附属医院。入院症见：拱背坐，不会爬，不会独站、独走，立位双下肢支持体质量差，纳食可，二便正常。个人史：患儿系G2P2，孕36+5周，顺产，出生体质量2.8 kg，出生后哭声可，出生后病理性黄疸，黄疸于1个月内消退，混合喂养，无易惊、易激惹病史。既往史：出生后有病理性黄疸病史，否认药物、食物过敏史，已按计划进行预防接种。发育史：3个月抬头，8个月坐，8个月翻身。

    体格检查：一般体格检查无异常，但患儿四肢及躯干部皮肤干燥粗糙如鱼鳞，手足有大面积脱皮，面部皮肤细白。

    专科检查：追视追听可，能笑出声，会无意识发“ba”“o”音。会主动抓物，拇指内收，可拇示指对捏；竖头稳，会主动翻身；坐位拱背坐，坐位侧方平衡(+)；俯卧位肘支撑，短时手支持，抬胸，可抬头90°；扶站时双下肢可短时支持体质量，足外翻，下肢稍外旋，屈髋，不会独站，可短时扶栏站立；双上肢肌张力不高，踝膝关节被动活动时稍抵抗，下肢肌张力高，股角110°，腘角130°，足背屈角60°，肌力降低，下肢肌力4+级。原始反射：拥抱反射(-)，非对称性紧张性颈反射(ATNR)(-)，对称性紧张性颈反射(STNR)(-)，侧弯反射(+)，紧张性迷路反射(TLR)(-)，手握持反射(-)，足把握反射(+)。落伞反射(-)，颈软无抵抗，双侧膝腱反射亢进，双侧巴氏征(+)，踝阵挛(-)。

    辅助检查：染色体检查未见异常(2015-03-11外院检查)。

    入院诊断：(1)脑性瘫痪；(2)遗传代谢病？(3)鱼鳞病？

    诊疗经过：入院后给予综合康复治疗；并于2015-06-29检查颅脑磁共振成像未见异常，2015-12-28遗传代谢病筛查未见典型改变 ......