黄琴蓉，肖农，陈玉霞，刘玲，江伟，侯雪勤，冯英，张婷

    本文要点：

    本文重点分析了Williams-Beuren综合征患儿的常见临床特征，同时探讨了导致Williams-Beuren综合征的高危因素，为今后关于Williams-Beuren综合征的诊治提供了思路和方向。不足之处主要是样本量还应进一步扩大；未邀请其他医疗机构进行协同性研究；未深入探讨Williams-Beuren综合征的临床特征与其高危因素之间的关系。

    Williams-Beuren综合征主要是指因7q11.23邻近基因杂合性丢失所导致的部分单体性综合征，在临床中较为罕见[1-2]。主要临床表现包括心血管疾病、神经行为异常、特殊面容及一过性婴儿期高钙血症等[3-4]。有研究报道显示，Williams-Beuren综合征在新生儿中的发病率为0.04%～0.08%，且多为散发，属于常染色体显性遗传病之一[5-6]。目前，临床上针对Williams-Beuren综合征的相关研究并不多见。鉴于此，本文分析9例Williams-Beuren综合征患儿的临床资料，旨在为今后相关研究提供参考依据。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象 选取2016年3月—2017年2月重庆医科大学附属儿童医院收治的9例Williams-Beuren综合征患儿为研究对象，患儿父母均知情并签署同意书。本研究经医院伦理委员会批准。

    1.2 病例简介

    患儿1，男，年龄4岁5个月，出生体质量3.00 kg，出生时羊水清，胎盘、脐带均无异常，无窒息抢救史，母亲妊娠6个月时感冒。入院前患儿哭闹明显，入院时常规检查结果显示体温正常、心率异常、呼吸频率异常。患儿特殊面容表现如下：前额窄、鼻梁低平、人中长、唇厚嘴宽、牙齿发育不良及下颌小。肌张力检查结果正常，有心脏房室瓣轻度反流。入院时体质量为13.00 kg，身高为91.0 cm，属于生长发育迟缓。且智力、运动以及语言均存在不同程度的发育迟缓。脑电图检查显示存在前额、枕部位癫痫。颅脑MRI检查结果显示无异常，腰骶部MRI检查结果显示L5椎弓板中央未骨性闭合。存在颅缝早闭，视力以及消化系统均无异常。治疗依从性较差。

    患儿2，女，年龄1岁4个月，出生体质量2.85 kg。出生时羊水较少，但无胎盘、脐带异常情况，无窒息抢救史。入院前患儿哭闹明显，表现为突发全身发绀以及呼吸、心搏骤停，经气管插管及复苏囊加压给氧后恢复，但会反复发作。入院时常规检查结果显示体温正常、心率异常、呼吸频率异常。患儿特殊面容表现如下：前额窄、眶周丰满、鼻梁低平、颧骨低、人中长、唇厚嘴宽、牙齿发育不良、耳朵突出及下颌小 ......