马程远，关键，张中宏，梁文晋，任侠，王耀林

    慢性阻塞性肺疾病(COPD)是呼吸系统的一种多发病与常见病，其特征性表现为持续性呼吸道症状、气流受限；通常气流受限由有毒颗粒或气体导致的气道、肺泡异常所引起。目前COPD的确切发病机制尚不明确。但导致COPD发生的危险因素主要为环境因素与遗传因素，两者相互作用。环境因素包括吸烟、生物燃料烟雾、空气污染、职业性暴露等。而遗传因素也是COPD发生、发展重要的内在原因。CHO等[1]进行全基因组关联分析研究(GWAS)发现HHIP、FAM13A、CHRNA3、RIN3、MMP12、TGFB2基因与COPD有相关性。WANG等[2]发现HHIP基因rs12504628位点与COPD患者第1 秒用力呼气末容积/用力肺活量比值(FEV1/FVC)具有相关性，提示在中国汉族人群中HHIP基因与COPD易感性相关。新疆聚居着维吾尔族、哈萨克族、蒙古族、柯尔克孜族等47个民族，而COPD也是新疆常见疾病。HHIP基因多态性和新疆蒙古族COPD易感性是否存在相关性尚未得知。因此，本研究分析新疆蒙古族的COPD患者和健康志愿者的HHIP基因rs1489758、rs1492820位点基因频率，探讨HHIP基因多态性和新疆蒙古族COPD易感性之间的关系。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 选取2016年1月—2017年6月新疆巴音郭楞蒙古自治州医院和新疆博尔塔拉蒙古自治州医院诊断为COPD的蒙古族患者259例(病例组)，男186例，女73例；平均年龄(69.2±10.5)岁。COPD诊断标准：依据《慢性阻塞性肺疾病诊治指南(2013年修订版)》[3]中的诊断标准，有吸烟、环境污染等高危因素接触史，临床症状：咳嗽、咳痰、气喘2年以上，每年持续3个月以上，需行肺功能检查；使用支气管扩张药物后，FEV1/FVC<70%。选取同期体检中心的体检健康的蒙古族志愿者245例(对照组)，男160例，女85例；平均年龄(67.6±9.8)岁。对照组纳入标准：无长期咳嗽、咳痰、气喘病史，肺功能正常(FEV1/FVC≥70%)。排除支气管扩张、支气管哮喘、肺结核、肺癌、肺栓塞等呼吸系统疾病。两组性别、年龄比较，差异无统计学意义(χ2=2.48，t=1.77；P=0.12、0.08)。本研究经石河子大学医学院第一附属医院伦理委员会批准，研究对象均知情同意。

    1.2 方法

    1.2.1 肺功能测定 研究对象统一使用全自动肺功能测定仪(美国Medgraphics公司)，由统一规范培训的医务人员进行检测 ......