连思晴 ，郑嘉堂 ，狄娜 ，闫辉 ，陶霞 ，4

    先天性心脏病(congenital heart disease，CHD，先心病)是先天性心脏、心脏血管连接处和心脏外血管的畸形。其发病率已持续位居我国出生缺陷首位，并已成为5岁以下儿童的首位死因[1]。全科医学是一个以人为中心，面向社区与家庭，整合临床医学、预防医学、康复医学以及人文社会学科相关内容于一体的学科。全科医生能为包括儿童群体在内的个人及其家庭提供全程、连续性、个体化的照顾[2]。全科医生是居民健康的“守门人”，随着全科医学学科的发展和国家分级诊疗进程不断深化，全科医生将在儿童先心病的全程照顾中扮演重要角色，将有利于缓解儿童医疗资源不足及分布不均、儿童分级诊疗层次不清的现状。本文探讨了全科医生在先心病患儿的不同人生阶段所承担的疾病诊治及随访管理工作，做到提前预防、早诊断、早治疗，这对提高先心病患儿的生命质量有重要意义。

    1 孕前咨询

    若育龄期女性计划妊娠，全科医生应提供孕前咨询服务。询问其本人或家族其他成员有无不良孕产史、慢性病(如甲状腺疾病、高血压、糖尿病等)、传染病、生殖器官肿瘤史、毒害物质接触史，是否定期接受两癌(乳腺癌、宫颈癌)筛查等。指导妇女改变生活习惯，如戒烟、戒酒、适当锻炼身体等。若存在特殊问题，必要时可转诊至上级医院接受进一步评估[2-3]。

    2 胎儿时期

    2.1 预防儿童先心病，降低疾病发生风险 全科医生在孕妇妊娠早期可指导孕妇避免应用可疑致畸药物，如避孕药、解热镇痛药、抗惊厥药、外源性雌激素及其类似物、血管紧张素转换酶抑制剂、糖皮质激素、抗肿瘤药物、免疫抑制剂等。此外，也应指导孕妇避免接触可疑放射线、同位素、有机溶剂等致畸物质[4]。做好妊娠期检查，提供产前咨询服务，及时发现并控制家族遗传病(如苯丙酮尿症)、妊娠糖尿病及结缔组织病等，预防儿童先心病，降低疾病发生风险。

    2.2 配合专科做好妊娠期筛查，及时发现胎儿心脏畸形 心脏的胚胎发育主要在胎儿期3～8周完成 ......