陈 豪，潘阳琼，张晓莉，杜开先，贾天明，李小丽

    本研究价值：结节性硬化症(TSC)发病率为1/6 000，婴儿痉挛症(IS)是TSC患儿常伴随的癫痫综合征，因其难治性，既往称为“灾难性癫痫”，因此早期诊断与治疗尤为重要。本研究应用大剂量甲泼尼龙冲击治疗的方案治疗TSC合并IS患儿，结果显示，大剂量甲泼尼龙冲击治疗TSC合并IS的近期效果肯定，不良反应少而轻，安全性高，且方案简单易行，药源充足，价格便宜。在目前国内氨己烯酸未上市、促肾上腺皮质激素(ACTH)药源短缺的背景下，大剂量甲泼尼龙冲击治疗可以作为TSC合并IS的一种有效治疗方案，具有临床推广与应用的价值。

    结节性硬化症(TSC)是一种神经皮肤综合征，为常染色体显性遗传病，可以影响大脑、皮肤、眼睛、肾脏、心脏、肺等，其致病基因TSC1、TSC2是分别位于常染色体9q34、16p13.3的抑癌基因，全世界约有200万人患有TSC，其发病率为1/6 000[1]。婴儿痉挛症(IS)是TSC患儿常伴随的癫痫综合征，以痉挛发作为主要表现，伴有认知发育迟滞，在TSC患儿中IS的发病率很高[2]。近年来郑州大学第三附属医院采用大剂量甲泼尼龙冲击治疗TSC合并IS患儿，取得较好疗效，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 回顾性分析郑州大学第三附属医院2009年7月—2017年7月应用大剂量甲泼尼龙冲击治疗的TSC合并IS患儿47例。其中男30例，女17例；年龄1～30个月，平均年龄(10.5±5.6)个月；起病年龄1～26个月，平均起病年龄(5.4±4.8)个月；病程0.5～22.0个月，平均病程(3.7±5.8)个月；病程≤2个月18例，病程>2个月29例。纳入标准：(1)符合2012年国际TSC共识会议上提出的TSC诊断标准[3]；(2)有典型IS临床表现及成串痉挛发作；(3)脑电图示痉挛发作间期高度失律。排除标准：(1)治疗前未行脑电图检查；(2)患有其他严重疾病，影响该治疗效果或安全性评估；(3)患儿临床表现和/或脑电图显示癫痫为复杂部分性发作或其他发作类型。根据患儿治疗方法，将其分为首选甲泼尼龙组(27例，为初治患儿，首选大剂量甲泼尼龙冲击治疗)和非首选甲泼尼龙组(20例，为应用其他抗癫痫药物治疗失败后选择大剂量甲泼尼龙冲击治疗，其他抗癫痫药物均达到目标剂量2周以上)。

    1.2 治疗方法 47例患儿治疗前均行血常规、红细胞沉降率检测及肝肾功能、胸部X线(排除结核等禁忌证)、颅脑CT和/或MRI、动态脑电图或视频脑电图检查，部分患儿给予TSC基因检查和尿有机酸分析等相关检查 ......