许少策 ，王诗尧 ，李康 ，罗伟 ，汪玉良 *

    石骨症(osteopetrosis)又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等[1]，于1904年德国放射学家ALBERS-SCHONBERG[2]首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症[3]。石骨症是破骨细胞减少和/或功能异常所致的因骨吸收障碍而引起的罕见病[4]，文献报道北美发病率为1/50万[5]。本文报道1例具有典型X线表现的石骨症患者，并复习文献，以提高临床对该病的认识。

    1 病例简介

    患者，女，18岁，因“活动后右侧髋关节疼痛不适1年余”于2017-08-29就诊。查体：脊柱侧弯，无压痛及椎旁叩击痛；骨盆向左侧倾斜，双侧髋关节活动轻度受限，“4”字试验阳性，右侧稍重；双侧膝关节外翻畸形，膝关节活动度可，被动屈伸未见明显不适；测量双侧下肢等长(见图1)。

    X线检查示：(1)全身骨密度增高，骨小梁粗糙、模糊，骨皮质厚，髓腔窄小；(2)脊柱侧弯畸形，椎体“夹心蛋糕”样改变，肋骨串珠样；(3)两侧髂骨翼呈典型“同心环状征”；(4)双侧胫骨、指骨、掌骨可见不同程度骨中骨征；(5)颅骨增厚，颅底硬化明显；(6)双侧髋关节、膝关节软骨下骨密度增高，关节间隙窄(见图2～8)。全身发射型计算机断层扫描(ECT)检查示：(1)双侧股骨下段、胫骨及腓骨两端膨胀变形，骨代谢异常增高；(2)双侧肱骨上段、耻骨及双侧肋骨代谢异常(见图9)。

    实验室检查：红细胞沉降率19 mm/1 h，白细胞计数5.42×109/L，球蛋白33.9 g/L，清蛋白24.6 g/L，碱性磷酸酶87 U/L，血钙、磷、尿酸等均未见异常。诊断为：(1)石骨症，(2)脊柱侧弯畸形。未针对本病做特殊治疗。

    既往史及家族史：患者自幼生长发育与同龄儿无异，10年前因摔伤致右胫骨骨折，石膏固定保守治疗后痊愈。近期发现下肢变形，走路姿势异常。父母非近亲结婚，否认家族遗传病。

    2 讨论

    2.1 临床分型及特点 1942年 ......