冯媛，南楠，李小青，张翠

    原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease，PID)是一组以单基因遗传变异为主的罕见疾病，因基因突变使得免疫细胞和免疫分子发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。PID属罕见病，迄今发现290多种，其中已经明确致病基因300余种[1]。PID主要临床特点是自幼反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。由于PID的临床表现极为复杂，我国目前仅有极少部分PID患儿得到确诊，故早期诊断和合理治疗是控制患病率、降低病死率、提高生活质量的关键。本研究就近3年余来收治的37例PID患儿临床资料进行分析总结，以期为基层临床儿科医师提供参考。

    1 资料与方法

    1.1 临床资料 选取2013年6月—2017年2月西安交通大学医学院附属儿童医院因反复感染入院后检测血常规、体液免疫功能及T、B淋巴细胞、自然杀伤(NK)细胞免疫分型，从中初步筛选出37例PID患儿。诊断及分类按照2011年[2]及2015年国际免疫学会联合会(IUIS)PID专家委员会(PID EC)最新分类标准[1]。37例患儿中临床诊断X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)17例、慢性肉芽肿病(CGD)4例、X连锁高免疫球蛋白M综合征(XHIM)4例、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)4例、选择性免疫球蛋白A缺乏症(sIgAD)3例、联合免疫缺陷病(SCID)2例、可疑中性粒细胞功能缺陷2例、先天性胸腺发育不全(DGS)1例。37例PID患儿除3例sIgAD、1例SCID及2例可疑中性粒细胞功能缺陷患儿外，其余均经基因检测确诊。患儿均除外近期使用过激素、免疫调节剂等。

    1.2 方法

    1.2.1 免疫球蛋白(Ig)含量测定 取静脉血2.5 ml于干燥试管中，待完全凝固后，以3 400 r/min离心5 min(离心半径18.8 cm)，取1 ml血清置于温浴槽(温度37 ℃)中温浴60 min，抽取温浴后血清200 μl在贝克曼IMMAGE Immunochemistry System全自动生化分析仪(双光径免疫浊度分析仪)上(所用试剂由德赛集团有限公司提供)，以速率散射比浊法测定血清IgG、IgA、IgM含量。

    1.2.2 T、B淋巴细胞、NK细胞计数测定 取静脉血2.5 ml于乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝试管中，取全血样本50 μl常温下避光孵育相关单克隆抗体15 min，加溶血素，洗涤后室温下避光孵育荧光染料结合的羊抗小鼠抗体15 min(所用试剂均购自美国BD公司) ......