李博，马常建，李文妍，徐红，殷玉芳，王媛媛，蒋华芳，高健*

    本研究创新点与局限性：

    创新点：儿童先天性肾脏及尿路畸形(CAKUT)是一种先天性结构畸形，较为常见，指多存在先天性肾脏及尿路解剖学异常的一系列疾病，一部分患儿可隐匿发展至终末期肾脏衰竭，CAKUT 是导致儿童及青少年终末期肾病的首要原因。超声筛查对于发现高危CAKUT 患儿意义重大，泌尿系统超声畸形筛查三级网络转诊体系的建立并完善将有助于儿童CAKUT 的早发现、早诊断及早治疗。

    局限性：本研究CAKUT 样本量有限，先天性肾积水所占比例较大，其他CAKUT 类型检出例数较少，对其他CAKUT 类型的发生率及预后情况研究不全面。另外本研究需进一步细化，才能更准确筛查出容易发生CAKUT 的高危人群，从而对该人群密切随访，尽早发现及治疗。

    儿童先天性肾脏及尿路畸形(CAKUT)是一种先天性结构畸形，较为常见，是存在先天性肾脏及尿路解剖学异常的一系列疾病，多由于胚胎时期发育异常导致，发病率较高[1]。美国一项出生缺陷数据显示其发病率为0.3%～0.6%[2]，在儿童各系统先天性畸形中CAKUT 所占比例较大，为20%～30%[3]。CAKUT 是导致儿童及青少年终末期肾病(ESRD)的首要原因[4]。针对儿童CAKUT 的研究对提高优生优育率有重要意义，故应制定相应的策略，早发现、早诊断、早治疗、及时干预。对于病情较重的患儿，应通过CAKUT 的早期筛查发现其隐匿症状从而延缓进程，保护肾功能，最终降低ESRD发病率，推迟患儿肾脏透析时间，使患儿获得更有质量的生活。因此对于CAKUT 尽早做出正确诊断至关重要。本研究通过对潍坊地区的高危新生儿泌尿系统畸形进行超声筛查，了解本地区高危新生儿CAKUT 的发生情况、预后等，为下一步临床诊疗、干预及预后提供帮助。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象 选取潍坊市妇幼保健院、安丘市妇幼保健院2012年7月—2014年7月出生的父母同意接受超声筛查的4883 例高危新生儿进行CAKUT 超声筛查，对筛查结果进行总结分析。

    1.2 纳入标准 孕妇妊娠晚期(妊娠28 周后)产前检查发现胎儿存在先天性泌尿系统异常者：(1)肾盂扩张或肾积水；(2)其他泌尿系统畸形，如肾发育不全、肾发育不良、孤立肾、重复肾、多囊肾、异位肾及输尿管、膀胱、尿路畸形及肾脏内占位(不包括钙化、肾结石)病变者等。符合以上条件之一者纳入研究。

    1.3 排除标准 除外泌尿系统的结石、钙化及肿瘤等占位性病变者 ......