李宝广，李爱霞，杨花芳，郑华城，左月仙，刘兰，王欣，吴文娟，刘征燕

    本研究背景及创新点：

    婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的癫痫综合征。痉挛发作、脑电图高度失律及精神发育迟滞为其典型的三联征表现。患儿通常对传统抗癫痫药物反应不敏感，痉挛发作不易控制，后期常会转型为其他癫痫综合征，大部分有严重的后遗症状。盲目治疗常会加重家庭负担并且造成大量社会资源的浪费。目前促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其一线用药，有效率较高，但也仅有60%～80%，且该药为激素类制品，价格昂贵、治疗周期长(28 d)，不良反应较大，时有药品短缺导致治疗中断。治疗前期预估其疗效显得尤为重要。本研究以痉挛发作的控制及高度失律是否缓解为指标，研究黑素皮质素受体2(MC2R)基因单核苷酸多态性对ACTH疗效的影响。发现ACTH对MC2R基因TCCT携带型痉挛发作控制率更高，提示早期对婴儿痉挛症进行单核苷酸多态性分析，可有效指导治疗，节省家庭和社会资源。婴儿痉挛症是婴幼儿期的一种灾难性癫痫，以痉挛发作，脑电图高度失律及精神发育迟滞为特点，其对传统抗癫痫药物反应不佳[1]。促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)作为婴儿痉挛症的首选用药，有效率较高，但也仅有60%～80%[2]。导致患儿对ACTH耐药的原因有多种，不同黑素皮质素受体2(melanocortin2-receptor，MC2R)基因型是其中原因之一[3]。本研究收集56例婴儿痉挛症的临床资料，分析ACTH对不同MC2R基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响，进而指导临床治疗。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 选取2016年10月—2018年10月在河北省儿童医院住院部行ACTH治疗且符合入组标准的婴儿痉挛症56例，患儿均来自不同家系。其中男36例，女20例，男女比例为1.8∶1。入组标准：符合2015年中国抗癫痫协会提出的癫痫及癫痫综合征分类诊断标准[4]。排除标准：(1)入组前曾给予激素或ACTH治疗；(2)入组前曾给予其他抗癫痫药物治疗；(3)颅脑CT和/或磁共振成像(MRI)检查有脑血管畸形、占位性病变或其他神经系统进行性病变；(4)存在心、肝、肾功能不全等其他不能耐受ACTH治疗的情况 ......