赵红，刘赞华，李淑敏，蔺建文，赵红玲，王苏平

    亨廷顿舞蹈症(Huntington disease，HD)是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病，是由4号染色体IT15基因中CAG重复序列异常扩增所致，主要引起纹状体神经元退行萎缩，疾病症状缓慢进行性加重，典型症状包括舞蹈样不自主动作(晚期则运动能力逐渐丧失)，精神障碍和进行性认知障碍。HD多发生于中年人，发病年龄40～50岁，但也偶见于儿童和青少年，称为青少年型亨廷顿症。世界范围内的HD发病率约为万分之一，各种人群均可患病，生存期为10～20年[1]。该病临床少见，易漏诊和误诊。本文对1例临床疑似HD的家系进行诊断分析，并结合文献，阐述HD的最新治疗进展，以加强对HD的认知。

    1 病例简介

    先证者，女，57岁，主因“面部及四肢不自主抽动3年”于2016-12-02就诊于大连市中心医院。患者3年前无诱因出现面部、眼肌、四肢及下颌部肌肉间歇性抽动，幅度小，持续数秒，反复发作，不影响日常生活，患者未察觉被家人发现后，于2013-09-02就诊于本院门诊，行颅脑CT检查未见确切异常，未予治疗。后患者上述症状逐渐加重，不自主抽动发作频繁，1 min数次，近半年患者自觉记忆力减退，远期记忆好，近期记忆差，但不影响正常生活，于2016-12-02就诊于本院门诊，行脑电图检查示广泛轻度异常，为进一步治疗收入神经内一科。查体：神清语利，计算力与近记忆力减退，理解力和判断力正常；眼动充分，未见眼震，双侧瞳孔等大等圆，直径2.5 mm，对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中；四肢肌力正常，四肢肌张力对称减低，四肢针刺觉对称存在，面部及四肢间断细小抽动，双侧指鼻试验稳准，深感觉对称正常，双侧Babinski征阴性。辅助检查：肝功能检查、肾功能检查、血糖、血脂检查、离子、心肌酶、血尿常规均正常；甲状腺功能检查正常；肿瘤标志物和自身免疫检查(抗dsDNA、抗Sm抗体、抗ANA抗体)均正常。心电图示窦性心律，心电轴左偏，T波改变。颅脑磁共振成像(MRI)示脑内有小缺血性脱髓鞘改变，双侧基底核及皮质萎缩(见图1)；双侧颞叶海马MRI示皮质萎缩。肝胆脾超声未见明显异常；颈动脉超声未见明显异常。经颅多普勒(TCD)示颅内外动脉血流未见明显异常 ......