姜武，凌逸虹，吴晓丹，蔡木炎，张惠忠，林育珠，丁培荣*，潘志忠，万德森

    DNA错配修复(MMR)系统是维持生物基因组稳定的重要途径，其通过识别、水解受损DNA片段等一系列步骤实现MMR，从而保证了DNA复制过程的高保真性[1]。MMR基因胚系突变或者启动子区甲基化会导致MMR蛋白功能缺失，进而导致肿瘤相关基因突变增多并累积，是结直肠癌重要的发病原因之一[2]。针对MMR蛋白，即MLH1、MSH2、MSH6和PMS2 4个蛋白的免疫组化检测在结直肠癌临床实践中具有重要价值，MMR状态可以预测5-氟尿嘧啶(5-FU)单药辅助化疗的疗效[3]，并富集抗程序性细胞死亡蛋白(PD)-1免疫治疗的优势人群[4]，免疫组化检测发现MMR蛋白缺失是结直肠癌患者预后良好的指标[5]，但同时也提示了Lynch综合征的可能[6]，需要进一步进行遗传筛查和基因检测。尽管MMR蛋白免疫组化检测已经在临床上普遍开展，但在实践中仍存在病理报告不够规范的情况。为此，本文将对结直肠癌MMR蛋白免疫组化结果临床判读中出现的问题进行汇总分析，以为该项目后续的开展提供参考。

    本研究价值：

    作为一项逐渐普及的病理检查，结直肠癌错配修复(MMR)蛋白免疫组化结果判读的规范性需要引起广泛重视。不规范的判读包括以百分数、半定量、+/-等表述形式；同时应警惕4个MMR蛋白染色结果均阴性的情况。医务人员应明确MMR蛋白免疫组化染色结果是二分类的，且极少存在4个蛋白全部表达缺失，关注内对照染色质量，设置标准外对照病例，并对有疑问的染色结果及时复核，将有助于提升最终结果的准确性。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2010年11月—2015年12月在中山大学肿瘤防治中心就诊并进行MMR蛋白免疫组化检测的结直肠腺癌患者 ......