徐玲玲，巴宏军，李素萍，梁玉坚，黄雪琼，张丽丹，裴瑜馨，黄慧敏，张成，唐雯*

    糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ)也称Pompe病，发病率约为1∶40 000[1]，是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症。由于溶酶体内酸性α-葡糖苷酶(GAA)缺乏导致糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积，引起进行性组织构架混乱、肌肉萎缩、功能缺失。根据发病年龄，GSD Ⅱ可分为婴儿型和晚发型；婴儿型又可分为经典及非经典两类。经典类婴儿型GSD Ⅱ进展快，病情最为严重[2]，绝大多数患儿约4个月大时表现出肥厚性心肌病、心脏肥大、四肢近端肌肉无力、躯干部肌肉无力致呼吸衰竭，巨舌、肝肿大及肌张力低下所致运动发育迟缓，喂养困难，未及时治疗者多在1岁内死亡[3]。非经典类婴儿型GSD Ⅱ进展相对缓慢。确诊GSD Ⅱ的条件是具备典型的临床表现同时外周血或肌肉组织活检发现GAA活性降低[3]。2006年美国食品药品管理局(FDA)批准重组酶替代治疗GSD Ⅱ后，重组人类GAA替代治疗成为该病主要的治疗方法，治疗越早，疗效越显著[4]。本研究旨在总结婴儿型GSD Ⅱ使用重组人类GAA替代治疗的效果，为临床治疗提供参考。

    1 资料与方法

    1.1 临床资料 收集2016年3月—2017年12月在中山大学附属第一医院住院确诊的婴儿型GSD Ⅱ患儿3例，均有心肌肥厚和或肌无力表现，外周血GAA活性低于参考范围。

    1.2 方法 回顾性收集患者的一般情况、临床表现、实验室检查及诊疗情况等。

    患儿1，男，5月龄起发现心室肥厚，12月龄起出现行走无力，反复肺炎，于2016年3月(34月龄)由外院行移动式呼吸机转运入儿科重症监护病房(PICU)，开始重组GAA替代治疗时需要有创机械通气，心脏彩超示室间隔厚度12 mm，左心室后壁厚度7.5 mm，呈肥厚性心肌病改变(见图1)，肝脏彩超示脂肪肝(见图2)，肌肉组织活检示肌纤维大部分呈空泡样变，可见糖原贮积改变(见图3)。

    患儿2，男，1月龄起发现心室肥厚，后因肺炎于2016年4月(3月龄)入PICU，入院后第3天出现呼吸衰竭予有创机械通气治疗。患儿生长发育落后，10个月会坐，22个月大时可扶站。

    患儿3，男，4月龄时因反应差行心脏彩超发现肥厚性心肌病，5月龄时合并肺炎、呼吸衰竭于2017年1月入PICU。入院后立即予有创机械通气治疗。

    本文创新点：

    糖原贮积症Ⅱ型为罕见疾病，婴儿型病死率高，重组人类α葡糖苷酶是唯一治疗糖原贮积症Ⅱ型的特效药，目前国内应用的病例极少 ......