张诗敏，王军霞

    罕见病的定义是每10 000人中发病人数少于5例，这包括大约8 000种疾病，其中许多疾病不仅为公众不熟知，而且绝大多数医疗保健专业人员也知之甚少[1]。罕见病对全科医生的日常诊疗工作是不常见的。如果遇到罕见病，全科医生是否及时上转后就完成了使命？在罕见病的诊疗过程中，全科医生是否就不能参与？本文通过1例罕见病案例诊疗过程中患者面临的问题，分析全科医生在罕见病管理中的作用。

    1 病例简介

    患者，男，36岁，身高170 cm，体质量85 kg，已婚，家住四川省成都市，工作经常接触汽油、煤油，无粉尘接触。

    2016年10月患者因牙龈溃烂肿痛到四川某口腔专科医院就诊，取病损区行活检，病理检验结果为“朗格汉斯组织细胞增生症”。2016-11-18到某三级医院肿瘤科进一步治疗，期间查细胞免疫和体液免疫无异常，排查全身其他骨骼无破坏，2016-11-21行第一次胸部CT平扫+增强，报告单总结意见：(1)双肺粟粒结节，请结合病史考虑：尘肺？朗格汉斯细胞组织细胞增生症？其他肉芽肿病变？请结合临床进一步检查助诊。(2)左肺上叶段少许炎症。后至医院结核科查结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT)，排除结核，又到肿瘤科就诊，于2016年12月期间对口腔病损区进行10次放射治疗。2017年2月期间口腔检查，口腔病症消失，处于无病状态。

    于2017-02-16、2017-06-13进行两次胸部CT平扫+增强，报告单总结意见：双肺粟粒结节，与旧片未见明显变化。多系朗格汉斯组织细胞增生症，其他肉芽肿病变？请结合临床进一步检查助诊。2017年11月发现口腔右下右上尽头牙处发炎不适，至口腔医院就诊，诊断结果疑是朗格汉斯组织细胞增生症复发且病损区进展迅速。转到肿瘤科，建议去血液科就诊，至血液科 ......