潘燕，李良平，李汉华

    蓝色橡皮泡痣综合征(BRBNS)是一种以皮肤及消化道等内脏器官多发血管畸形或血管瘤为特征的罕见疾病[1]，迄今为止文献报道仅200 余篇。由于其发病率低，临床医生认识不足，极易误诊或漏诊。为此，本文报道了一例以反复腹痛及消化道出血为主要表现的BRBNS 患者，以提高临床医生对此病的认识。

    1 病例简介

    患者男，42 岁，因反复腹泻5 年余，上腹疼痛1 年余，间断便血1个月，于2016年7月收入四川省人民医院消化内科。5 年前患者无明显诱因出现腹泻，大便5～6 次/d，黄色稀便，伴腹胀、呕吐，持续数日可缓解，但反复发作。1 年前患者开始出现腹痛，以脐周及右上腹为主，阵发性发作，伴腹部可复性包块，先后于多家医院就诊，诊断未明，症状逐渐加重。1 个月前患者无明显诱因出现便血，为鲜红色血便，为明确诊断转入四川省人民医院。查体：皮肤黏膜苍白；头顶部、左上肢、左下肢分别可见直径1～2 cm 丘状皮下隆起，质软，易压迫，无明显压痛(见图1)。上腹部可见一直径约1 cm 手术瘢痕，左上腹压痛，无反跳痛及肌紧张，肠鸣音6 次/min，余查体无特殊。既往史：1 年前，因上腹部皮下隆起伴明显疼痛，于本院门诊行“表皮囊肿切除术”，术后病理“海绵状血管瘤”(见图2)。患者足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无类似患者。辅助检查，血常规：红细胞计数(RBC)3.38×1012/L，血红蛋白(Hb)78 g/L〔平均红细胞体积(MCV)79 fl ↓、红细胞平均血红蛋白量(MCH)23.1 pg ↓、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)293 g/L ↓〕 ......