杨锡彤，杨宗梅，马蓉，徐弘扬，赵彩虹，王光明*

    地中海贫血(thalaseemia，TM)是一种常染色体遗传性血液疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，其原因是珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍而引起的遗传性溶血疾病[1]。TM最常见的两种亚型是α-TM和β-TM。α和β珠蛋白基因位于不同的染色体上，α珠蛋白基因位于16号染色体短臂(16p13.3)靠近质粒端，β珠蛋白基因位于11p[2]。在全球范围内近5%的人群中存在珠蛋白变异，其中1.7%是TM携带者，每1万例新生儿中大约有4.4例是TM患儿[3]。TM尤其是重型TM不仅影响患儿的生活质量同时也加重社会的经济负担。我国南方地区是TM的高发区，其中广东、广西、云南省TM基因携带者高达总人口的11%～25%，以α和β珠蛋白生成障碍最为常见[4-5]。云南省是TM的高发地区，但大理白族自治州居民的流行病学情况不清楚，因此本研究通过对大理白族自治州6 120例样本进行基因诊断，其中多数为妊娠前和妊娠期检测，通过基因诊断结果对云南省大理白族自治州的TM患者进行系统分析，减少TM患儿的出生率，提高TM患者的生活质量，减轻社会经济负担。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 选取2014年8月—2018年5月在大理大学第一附属医院、大理白族自治州人民医院做TM检查的6 120例受检者作为研究对象，其中妊娠前和妊娠期受检者4 690例(76.63%)，临床血常规检查结果异常者1 430例(23.37%)。纳入标准：(1)患者基因分型为α-TM、β-TM、α和β混合型TM之一，无其他基因分型；(2)患者1年内无输血史；(3)患者对本研究调查的内容和目的均了解，并签署知情同意书。排除标准：(1)心、肝、肾功能不全；(2)除贫血外还患有其他类型的血液系统疾病；(3)患有精神类疾病或智力障碍等无法配合研究 ......