赵振东，王洁

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种G6PD基因突变引起的X连锁不完全显性遗传性溶血性酶缺陷疾病，该病是引起蚕豆病、感染性溶血、药物性溶血以及新生儿高胆红素血症等的重要原因，全球约4亿人口罹患此病[1]。目前已发现G6PD基因有400多个基因突变类型[2]，而我国已检出25种，且多分布在外显子区[3]。G6PD缺乏症在我国南方地区发病率高，尤以广东、广西以及海南地区发病率最高[4]。迄今为止未见海南省全省人群大规模G6PD基因调查分析，故本研究选取2017年出生的全海南省新生儿进行G6PD基因筛查，分析海南省新生儿G6PD基因突变类型及其分布特点，旨在为优生优育提供科学依据。

    本研究价值：

    (1)全球约4亿人口罹患葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症。据报道已发现400多个基因突变，而我国已报道25种突变类型，除IVS-5 636/637T del、IVS-5 C134T和IVS11 93T>C(SNP)在内含子区外，余者分布在外显子区。虽然平素可无任何症状，如遇诱因可引发急性溶血性贫血而导致死亡，目前尚无有效的根治措施，该病在海南省高发，因此在海南省开展新生儿大规模的G6PD缺乏症筛查和基因诊断，做到早发现早预防显得尤为重要。

    (2)赵振东等研究结果显示，海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高，且基因突变类型丰富，特别是海南省特有少数民族——黎族的G6PD缺乏症发生率显著高于汉族。同时，G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G 和 c.1024C>T 为主；且发现 5例未知突变，其中 c.86C>T、c.487G>A和c.1004C>A突变各有1例，属于海南省人群的首次报道。该结论有利于G6PD缺乏症的防治，为后续基因突变导致的不同临床表型研究奠定了分子基础。

    本研究局限性：

    受限于检测样本量以及相关经费等一些原因，目前只检测了2017年的样本，另外受限于患者意愿等因素还有2例未知突变未能抽血进行基因测序。另外限于熔解曲线法检测探针覆盖序列变异范围，本研究只报道了检测到16种中国人群常见变异位点中10种变异。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取全海南省内各助产单位2017-01-01至2017-12-31出生的活产新生儿130 512例 ......