赵振东，王洁

    遗传代谢性疾病又称为先天性代谢缺陷疾病(IEM)，是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病[1]。目前发现已有1 000多种，尽管遗传代谢性疾病单一病种发病率低，但因其疾病种类多，国外有数据表明，其综合发病率为1/2 555～1/784[2-4]，平均约为1/1 000[5]，累计发病率高。本研究借助海南省重大科技计划项目的研发以及中国出生缺陷基金会2017年8月在海南省开展多种遗传代谢性疾病免费筛查项目的实施，将20 307例黎族新生儿干血片样本进行串联质谱法筛查遗传代谢性疾病，从而在黎族人群中防治遗传代谢性疾病等出生缺陷性疾病，同时建立黎族生物样本库，现将筛查结果报道如下。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 收集海南省2016年10月—2018年9月出生的黎族新生儿共计20 307例，其中男婴10 254例，女婴10 053例。新生儿出生满3～28 d，采取知情同意原则，自愿参加免费的多种遗传代谢性疾病筛查。本研究经过海南省妇幼保健院伦理审查，批准号为海南省妇幼保健院(2018)伦审第(37)号。

    1.2 样本采集 按照《新生儿筛查采血技术规范》[6]要求，使用新生儿筛查采血卡，采集出生满3～7 d，充分哺乳6～8次的新生儿足跟血。

    1.3 样本要求 血斑直径≥8 mm，血斑数量3～4个，双面渗透均匀。阴凉处水平晾干，密封于封口袋2～8 ℃冰箱保存，5 d内新生儿筛查冷链系统送至海南省新生儿疾病筛查中心串联质谱实验室待检。

    1.4 实验仪器和试剂 非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮串联质谱法测定试剂盒(美国PE公司)、ACQUITYTM型串联质谱仪(美国Waters公司)、艾本森MicBio-Ⅳ型孵育振荡器(合肥爱本森公司)、Vortex Mixer XW-80A混匀器(海门其林贝尔公司)以及打孔钳(芬兰PE公司，直径3 mm)。

    本研究价值和提示：

    (1)本研究在黎族新生儿中进行多种遗传代谢性疾病的筛查，这在海南省尚属首次。

    (2)赵振东等在20 307例黎族新生儿群体中通过多种遗传代谢性疾病的筛查，发现了12例患儿，主要有原发肉碱缺乏症(PCD)、苯丙酮尿症(PKU)、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)、丙二酸血症(MAD)和甲基丙二酸血症(MMA)5类疾病，在有限的黎族新生儿群体中得到了黎族人群遗传代谢性疾病发病率为59/10万 ......