张敏，陈景言，张莉，张璐，陈平

    异位促肾上腺皮质激素综合征(EAS)是库欣综合征的一种特殊类型，是由于垂体以外的肿瘤组织分泌过量有生物活性的促肾上腺皮质激素(ACTH)，刺激肾上腺皮质增生，产生过量的皮质醇引起的临床综合征。其发病率低且临床表现多样，易误诊误治。而嗜铬细胞瘤引起的EAS非常罕见。家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatouspolyposis，FAP)是一种常染色体显性遗传病，其突出特点是消化道多发腺瘤性息肉，息肉可恶变为结直肠癌，遗传性、复发性及易癌变为其特征。而嗜铬细胞瘤合并FAP同时伴EAS的分泌的病例目前国内未见报道。本文报道1例，对其内分泌代谢进行评估并就诊治进行探讨。

    1 病例简介

    患者，男，30岁。因“反复意识障碍，乏力，头痛，心悸，多汗，失眠1个月”于2014-06-12入住四川省人民医院。查体：血压145/94 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，心率69次/min，体质指数18.2 kg/m2，意识淡漠，正常体型，无满月脸，颜面、背部痤疮，腹部皮肤无紫纹。家族史中其母亲死于宫颈癌，2个舅舅死于结直肠癌，仅1个姨妈尚在，但患眼病失明，病因不详。

    院外血常规：白细胞计数22.5×109/L，中性粒细胞分数0.93。血生化：血钾2.25 mmol/L(参考范围：3.50～5.50 mmol/L)，血钠151 mmol/L(参考范围：135～145 mmol/L)，血氯99 mmol/L(参考范围：96～108 mmol/L)，清蛋白(ALB)30 g/L，天冬氨酸氨基转移酶(AST)41 U/L，丙氨酸氨基转移酶(ALT)189 U/L。24 h尿钾37.06 mmol/24 h，血肾上腺素670 ng/L(参考范围：54～122 ng/L)；甲状腺功能：促甲状腺激素(TSH)0.112 mU/L(参考范围：0.270～4.200 mU/L)，游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)2.05 pmol/L(参考范围：3.60～7.50 pmol/L)，游离甲状腺素(FT4)7.38 pmol/L(参考范围：12.00～22.00 pmol/L)。垂体激素-。入院前院外第1次(2014-05-24)皮质醇节律8：00 4 662 nmol/L(参考范围：147～609 nmol/L)，ACTH 677 ng/L(参考范围：5～78 ng/L)；第2次(2014-05-26)皮质醇节律8：00 704 μg/L(参考范围：66～286 μg/L)，16：00 726 μg/L(参考范围：22～154 μg/L) ......