常 亮 ，柯 嘉 ，张 珂 ，赵 楠 ，刘 平 *，李 蓉

    先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一，其发病率为1‰～3‰[1]。60%以上的新生聋儿由遗传因素导致[1]。据2006年全国第二次残疾人抽样调查显示，我国听力及言语残疾人口约为2 780万，其中7岁以下的聋儿约有80万，而且每年新增约3万新生聋儿[2]，而没有进行残疾注册但存在听力障碍的人数远多于此。因为幼儿进行言语发育的关键期为1～3岁，所以对聋儿进行早期诊断、早期干预和早期治疗至关重要。分子诊断技术的迅速发展使其目前已成为检测遗传性耳聋的主要方法。针对中国人群的研究及流行病学数据表明，中国人群的主要遗传性耳聋的致病基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA和GJB3[3]。本研究对新生儿应用微阵列耳聋基因芯片进行新生儿听力基因筛查，为推广新生儿听力基因筛查提供临床研究证据。

    1 资料与方法

    1.1 临床资料 选取2017年度北京大学第三医院妇产科生殖医学中心检测的17 824例新生儿，由父母签署知情同意书，由护士采集新生儿出生3 d后足跟静脉血均匀滴在采血卡上，密封单独包装送至实验室。本研究得到北京市卫生健康委员会的伦理批准。

    1.2 基因芯片检测 应用微阵列基因芯片(北京博奥生物有限公司)进行遗传性耳聋基因突变热点筛查 ......