温英梅，赵振东，王洁

    本研究价值：

    (1)原发性肉碱缺乏症(PCD)的发病情况存在种族差异，临床报道的发生率各不相同，埃及PCD发生率约为1∶250 000，美国PCD发生率约为1∶142 000，中国广西桂中地区PCD发生率约为1∶3 090，而海南省黎族人群PCD发病情况尚未见报。

    (2)本研究采用串联质谱技术进行新生儿PCD的筛查，发现海南省黎族新生儿PCD发生率较高(1/2 295)，且基因突变类型为c.51C>G、c.760C>T、c.338G>A、c.428C>T、c.1340A>T、c.825G>A、c.4442C>T、c.1400C>G，为出生人口筛查丰富数据，对避免黎族出生人口缺陷具有重要意义。

    原发性肉碱缺乏症(PCD)是一种由SLC22A5基因突变导致脂肪酸β氧化缺陷的常染色体隐性遗传病[1]，该病存在种族差异[2]，临床报道的发生率各不相同，埃及PCD发生率约为1∶250 000[3]，美国PCD发生率约为1∶142 000[4]，中国广西桂中地区PCD发生率约为1∶3 090[5]，北大西洋的法罗群岛PCD发生率最高约 1∶30[6]。PCD 是一种潜在致死性疾病[7-8]，通过补充肉碱做好预防可以有效避免不良预后的发生，因此在新生儿期开展PCD筛查尤为必要。目前海南省黎族人群PCD发病情况尚未见报道，因此本研究将海南省黎族新生儿PCD筛查及基因分析情况报道如下，旨在为黎族人群该病的诊治提供依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 借助海南省新生儿筛查网络平台，收集2016-08-01至2019-07-31在海南省出生的黎族新生儿22 950例，其中男11 968例，女10 982例。均采取知情同意原则，选取自愿参加新生儿多种遗传代谢病筛查研究，并签署《海南省新生儿多种遗传代谢病知情同意书》的出生3～28 d的新生儿。

    1.2 样本采集及相关要求 采集新生儿足跟血滴于新生儿筛查样本采集卡上制成903&滤纸干血片。样本要求：按照中华人民共和国卫生行业标准(WS 376.3—2013)[9]要求 ......