方向，金珊，杨文明，陈怀珍，傅亚瑜

    本研究价值与局限性

    本研究价值:Wilson病是目前为数极少的可治性神经系统遗传病之一，但单纯采用西医治疗方案的效果欠佳，中西医结合治疗对本病具有独特的疗效，本研究以与患者生活质量密切相关的平衡障碍为切入点，探讨中西医结合治疗对Wilson病患者平衡障碍的影响，以期为临床诊疗该疾病提供一种新的思路，为丰富和发展Wilson病的中西医结合治疗靶点做出有益的探讨。

    本研究局限性:由于研究时间和样本量限制，本治疗方案对不同年龄、病程、合并症等结构性特点患者的疗效差异仍需做出进一步研究。

    肝豆状核变性(WD)是遗传因素导致基因突变引起的铜代谢障碍性疾病[1]。铜大量沉积于WD患者颅内基底核区为代表的各部位及肝脏、肾脏、骨骼、皮肤等，由于病变基因表型的差异和受累脏器的不同，患者可出现多系统损害、单独和/或组合临床表现(包括肝、肾功能损害，锥体外系症状，精神行为异常等)[2]。WD是目前为数极少的可治性神经系统遗传病之一[3]，我国WD发病率高于其他国家，并且以青少年较为多见[4]。WD临床表现差异较大，可分别以神经、消化、泌尿、骨骼等系统症状单独或组合出现，其中以神经系统症状为首发症状的患者中锥体外系受累较为多见，表现为姿势平衡障碍、运动减少、肌张力障碍、动作笨拙等[5]，且部分患者病情进展较快；早期出现以平衡障碍为突出症状的步态不稳、易跌倒等，成为影响WD患者生活质量的主要因素。

    目前尚无针对WD患者神经系统症状的特异性药物，仍以传统的驱铜治疗为主，以青霉胺为代表的驱铜药物主要通过螯合铜离子并使其排除体外来发挥治疗作用，但长期临床观察发现这些驱铜药物存在药物过敏、白细胞计数减少、凝血功能障碍、血液系统损害、神经系统症状加重等不良反应，严重时可对患者造成不可逆损伤，甚至危及生命等。二巯基丙磺酸作为静脉用驱铜药物应用时间较长，其驱铜作用缓和，不良反应相对较少，但也存在着药物过敏、凝血功能损害等不良反应，部分患者存在诱发神经系统症状加重风险，且价格昂贵，这在某种程度上限制了其应用。中医药治疗WD历史悠久，历经多年调整组方形成的中药方剂肝豆汤具有疗效确切、作用缓和、耐受性好的特点，与驱铜药联合应用可提高疗效、减少西药用量、减轻西药不良反应[6]，尤其对于以神经系统损害为主要表现的患者，中西医结合治疗不仅有效缓解了传统驱铜过程中出现的不可逆神经系统症状加重等不良反应，同时价格低廉，可有效减轻需终生服药患者的经济负担。研究发现，肝豆汤联合驱铜治疗可明显改善WD患者神经系统症状[7]。本研究旨在观察肝豆汤联合驱铜治疗湿热内蕴型WD患者平衡障碍的疗效 ......