牛慧艳，刘娟，王海，彭超英，贾渭泉

    线粒体肌病是一组由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷导致线粒体结构和功能障碍，使ATP生成不足而引起的肌肉疾病，主要表现为活动后即感疲乏无力，休息后好转，如病变同时累及中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病临床特点因基因突变的位置、比例不同而表现各异。高乳酸血症-卒中样发作综合征(MELAS)型线粒体脑肌病是线粒体脑肌病中最常见的类型，其中80%的MELAS型线粒体脑肌病患者是由mtDNA第3243位点发生A→G突变所致[1]。本文报道了一母系基因突变所致1家系两代4例发病的MELAS型线粒体脑肌病患者，并对母系遗传的EMLAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析，旨在帮助临床认识此病，进一步提高临床诊断率。

    1 病例简介

    1.1 先证者 女，20岁时诊断为糖尿病，长期使用胰岛素治疗，34岁开始出现进行性听力下降，40岁时因反应迟钝、言语障碍及癫痫发作而于外院就诊，颅脑CT检查显示左侧颞顶枕叶脑梗死灶，按照脑梗死治疗半个月症状明显好转出院。4个月后再次出现反应迟钝、听力较前下降于2013年来涿州市医院就诊，颅脑磁共振成像(MRI)显示右颞顶枕叶片状低密度灶，皮质受累明显，而第1次发作时左侧大脑半球的异常信号完全消失，提示线粒体脑肌病(因时间长远未留下核磁共振检查结果)。查体:身高145 cm，体质量35 kg，身材瘦小，反应迟钝，智力欠佳，双侧神经性耳聋，四肢运动、感觉基本正常。脑电图轻度异常，血肌酶正常，血清铜蓝蛋白、铜、钾、钠、氯、钙、磷、镁均在参考范围。因条件所限，未能行肌肉活检及基因检测。临床诊断为线粒体脑肌病，经改善脑代谢等治疗后患者症状逐渐好转，但遗留轻度认知及听力障碍，随访6年，无视力障碍，未再出现卒中样发作，目前双耳听力完全丧失，认知功能进一步下降，生活尚能自理。先证者祖母85岁去世、祖父90岁去世，现姨母81岁、舅舅77岁，仍健在。

    1.2 先证者妹妹 自幼瘦弱，活动后乏力，成年后智力欠佳，能从事简单轻体力劳动。既往糖尿病病史3年余，未正规治疗；双耳神经性耳聋病史5年余。42岁时因头疼、言语困难、右侧肢体麻木3 d于2019-03-27来涿州市医院就诊。无头晕、恶心、呕吐、视力改变及肢体力弱。查体:身高135 cm，体质量33 kg，身材瘦小，意识清晰，不全混合性失语，四肢肌力基本正常，肌容积欠丰满，右侧偏身痛觉减退，右侧Babinski征阳性。入院后出现2次癫痫发作，症状进行性加重至完全性失语、右侧肢体肌力3级 ......