吴文娟，胡进通，唐洪侠，张晓青，李爱霞，李宝广，孙素真*

    钙黏蛋白(cadherins，Cdhs)超家族是一类钙离子依赖的细胞黏附分子，在后生动物起源过程中发挥重要作用[1]。Cdhs包括经典钙黏蛋白(classical cadherins)、原钙黏蛋白(protocadherins，Pcdhs)和桥粒钙黏蛋白(desmosomalcadherins)等亚家族[2]。PCDH19属于原钙黏蛋白δ2亚家族。2008年DIBBENS等[3]首次报道PCDH19基因为1个限于女性癫痫伴智力低下(epilepsy with mental retardation limited to females，EFMR)家系的致病基因。2009年DEPIENNE等[4]报道了第1例PCDH19男性嵌合体发病的病例。目前汉族人种报道病例以女性居多，男性报道较少。本文报道2019年6—9月在河北省儿童医院神经内科门诊就诊的1例PCDH19基因突变阳性散发男性患儿，对患者及家系成员均详细记录病史、体征、辅助检查结果，采用新一代测序技术进行全外显子测序，对可疑致病性突变采用Sanger测序验证，并进行相关文献复习，以期对PCDH19基因突变男性嵌合体患者的临床特点做进一步探讨。本案例已获得家属知情同意，经河北省儿童医院伦理委员会批准(医研伦审第107号)。

    1 病例简介

    患儿，男，6月龄时无明显诱因出现抽搐发作，表现为：意识丧失，双眼凝视，牙关紧闭，四肢强直颤动，持续约1 min缓解，半小时后再次出现抽搐发作，持续时间及表现形式同前，此后每间隔1 min抽搐1次，症状如此缓解、复发，共持续约1 h发作结束，期间意识始终未恢复至基线状态。当时未予抗癫痫药物治疗。8月龄低热37.8 ℃时出现抽搐发作，表现同前，症状多次缓解、复发，给予苯巴比妥(10 mg/kg)5 min症状无缓解，给予地西泮(0.5 mg/kg)静脉推注后逐渐缓解，共持续约0.5 h。此后每日发作4～5次，表现同前，4～5 d后发作停止。加用丙戊酸钠口服液(生产商：赛诺菲，批准文号：H20150084，20 mg·kg-1·d-1)，9月龄时再次出现抽搐发作，表现为意识丧失，双眼凝视，四肢阵挛性抽动，持续10余秒缓解，此后每间隔3～5 min发作1次，表现同前，持续约20 s缓解，给予咪达唑仑(1 μg/kg)静脉泵入，共持续约0.5 h缓解。丙戊酸钠口服液加量至32 mg·kg-1·d-1，并逐渐加用托吡酯胶囊(生产商：Janssen-Cilag AG，批准文号：H20090158 ......